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ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO

Nombre: Lisette Paredes
Especialidad: Bioquìmica y Farmacia
Semestre: Primero
Paralelo: A
Tema: Metilentetrahidrofolato reductasa polimorfismo degenes 677CT y la enfermedad cardíaca congénita aislada en una población mexicana.

INTRIDUCCION Y OBJETIVOS

La frecuencia de la mutación 677C T> en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa enMéxico es una de las más altas del mundo. Algunos estudios han demostrado que tanto el estado homocigótico de esta mutación y una concentración de homocisteína están asociados con la enfermedadcardíaca congénita. El objetivo de este estudio fue determinar si esta asociación existe en la población mexicana.

MÉTODOS:

Los genotipos se analizaron en 60 pacientes con enfermedad cardíaca congénitay en sus madres, y los niveles de homocisteína se determinaron en el último grupo. Los genotipos fueron comparados con los de un grupo control (n = 62) y de sus madres. Todas las posiblescombinaciones entre madre e hijo genotipo también se compararon.

RESULTADOS:

No hubo diferencias significativas en las frecuencias de los alelos o genotipos entre los pacientes con cardiopatías congénitasy controles o de sus respectivas madres (P> 0,05). Aunque no se observaron diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína en la presencia de la CC o el genotipo TT se compararon,una clara tendencia se observó (P =. 0621). No se encontraron diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína en relación con la ingesta de ácido fólico. El estudio de casos ycontroles no difieren en cuanto a las posibles combinaciones de genotipos madre-hijo.

CONCLUSIONES:

Las frecuencias obtenidas fueron consistentes con los reportados para México. No se encontrarondiferencias significativas entre los grupos. Tampoco encontramos ninguna asociación entre las mutaciones TT, tanto en la madre y el niño y la hiperhomocisteinemia. No hubo evidencia de una asociación...
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