28 de febrero dia de las enfermedades raras La fenilcetonuria

28 de febrero Día de las enfermedades raras
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia de la fenilalanina, que es necesaria para convertir lafenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. La acumulación defenilalanina es tóxica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.
Los niños con este trastorno suelen tener lapiel clara y el pelo más claro que el resto de la familia, así como desórdenes en la piel, suelen presentar bajo peso al nacer y un crecimiento más lento de lo normal, problemas de comportamiento.Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental completamente, si se trata al bebé con una dieta baja en fenilalanina. Para que esto sea posible es imprescindible realizar albebé alrededor de los 5 días la prueba de la fenilcetonuria conocida como tamiz neonatal, consiste en la obtener unas gotas de sangre del talón del bebé.
Los individuos con esta enfermedad debenseguir una dieta restringida durante la infancia y la adolescencia, y posiblemente durante toda la vida. Actualmente existe un fármaco (con el principio activo sapropterina) que ayuda a reducir losniveles de fenilalanina en sangre a los pacientes.
Alimentos con altos niveles de fenilalanina
• Pescado, carnes, lácteos, huevo, legumbres
• Verduras, frutas, panes, galletas
Aproximadamente uno decada 10.000 a 15.000 niños nace con fenilcetonuria
Tamiz neonatal: El tamiz neonatal es la forma más efectiva para prevenir con oportunidad enfermedades derivadas de errores metabólicos que causanproblemas orgánicos y de desarrollo cognitivo. En México se aplica la prevención básica, por lo que se utilizan marcadores para detectar únicamente cuatro de toda la gama posible de padecimientos....