Enfermedades Raras

Páginas: 4 (836 palabras) Publicado: 10 de octubre de 2012
La epidermólisis bullosa (piel de mariposa)

"Imagínate incapaz de abrazar fuertemente a tu hijo pues dicha manifestación de cariño le produciría dolor, lágrimas y ampollas; imagínate que tu hijono puede correr, saltar ni jugar fútbol, porque el golpe de la pelota le rompería la piel y sangraría fácilmente; imagínate que el comer le ocasiona dolor y se ampolla la lengua... Esta es la vida deun niño piel de cristal o piel de mariposa”

la epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan porla aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe o roce. suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, Tambiénsuelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos. La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por serfrágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen elaspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Tipos de epidermólisis bullosa
Se han identificado unosveinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simple
Es causada por una mutación de las célulasbasales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y losafectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B (epidermólisis bullosa) se manifiesta en un 52,5% de los casos
Juntural
Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que...
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