7 Enfermedades Raras

7enfermedades raras
-1--síndrome de x-frágil: es una enfermedad debida a un defecto hereditario en el cromosoma x, es la causa conocida como es retraso mental hereditario y la segunda cromosopatíadespués del síndrome de Down. Clínicamente es un curso con retraso mental de grado variable , aunque suele ser leve con dificulta en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad yhumos inestable o comportamientos autistas.

-2-El síndrome de moebius:
Es una enfermedad rara del desarrollo de dos importantes nervios craneales el 6º y 7º. No esta totalmente desarrollado enlos pacientes. Estos nervios controlan el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa una parálisis facial y una falta de movimiento en losojos, esto acompañado de un babeo, dificulta en el habla y problemas de pronunciación .

-3-Esclerosis Lateral Amiotrófica:
Es una enfermedad neurodegenerativa que causa la perdida progresiva delas neuronas motoras. La aparición de la enfermedad varia ampliamente, pero el pico de incidencia esta entre los 40 y 60 años. En aproximadamente en las dos terceras partes de los pacientes de ELA seempieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica, la enfermedad es implacablemente progresiva. Conduciendo generalmente a la muerto como consecuencia de insuficiencia respiratoriaun plazo de 3 a 5 años aprox.

-4-Progeria de Hutchinson-Gilford:
Un síndrome extremadamente raro, caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas yradiológicas principales: incluye alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, la inteligencia no es afectada, la muerte es prematura se produce por enfermedad cerebrovacular oarterioesclerosis.

-5-Síndrome de Marfan:
Es una enfermedad rara del tejido conjuntivo, sobre todo afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, es una talla superior a la medida supera la...