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Las enfermedades con bases genéticas, se pueden afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo. Su estudio consiste en comprenderlos mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular se manifiesta en el estudio de los mecanismos, quepermiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. La aplicación de la misma se denomina genética funcional o patógena y tiene importancia no solo para entender losmecanismos de una enfermedad sino también para el desarrollo de nuevos tratamientos.
La comprensión de la patogenia de una enfermedad genética es muy compleja, debido a que influyen factores como lanaturaleza misma (dilección, inserción, mutación sin sentido, etc.) y funcional (perdida, ganancia o cambios de función o cambios de nivel de expresión).
La aplicación de esta genética en animales, hapermitido un importante avance en el conocimiento de la patogenia de condiciones patológicas generadas por un gen defectuoso. Generando cepas de animales manipuladas, genéticamente, ha tenido unenorme impacto en biomedicina y hoy en día hay un número mayor de fisiopatologos, biólogos del desarrollo, biólogos celulares, morfologos están utilizando esta alternativa de estudio. Las diferentesespecies que presentan mutaciones espontaneas que sirven como modelos naturales de enfermedades con base genética, la preparación de cepas de animales genéticamente manipuladas contribuyen en laidentificación el análisis de la secuencia temporal y de la interrelación de los diferentes fenómenos patogénicos derivados dela función anormal del gen y de los que llevan el desarrollo del fenotipo.Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano es un esfuerzo colaborativo internacional iniciado a mediados de los años 80, para establecer e identificar los 3 billones de bases...
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