Aberraciones cromosomicas

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ABERRACIONES CROMOSOMICAS
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 paresporque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce comoaberración cromosómica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
*En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejascromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS:
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar aenfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides
En genética, se define la poliploidía como la variación o cambio en el número cromosómico característico de una especie. Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos queinvolucran dotaciones completas de cromosomas (euploidía) y aquellos cambios que sólo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidía).

ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
La multiplicación por duplicación es un antiguo algoritmo de multiplicación. No requiere conocer la tabla de multiplicar, aunque se necesita saber sumar. En el método ruso, se requiereademás saber dividir entre 2.
Este método fue empleado con profusión en el antiguo Egipto y conocido como duplicación y mediación. Hoy en día el método es utilizado por campesinos en países como Rusia, de hecho en inglés este método se conoce como el "método campesino ruso". Los dos métodos son algo diferentes en la forma pero, obviamente, se llega al mismo resultado.
Deleccion: Pérdida dematerial genético de un cromosoma que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente.Ý
Translocacion: La translocación proteica es el proceso de acoplamiento del ribosoma a la superficie de los orgánulos y la introducción de la proteína "immadura" en su interior.
ENFERMEDADES GENETICAS HUMANAS:
La anemia de célulasfalciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; lanueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
La fenilcetonuria (Fcu) es una enfermedad descubierta en la década del ’30. Se manifiesta por el aumento en sangre de un...
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