Aberraciones Cromosomicas

ABERRACIONES CROMOSOMICAS.-
Una aberración es la alteración del número o de la estructura de los cromosomas. Las alteraciones se producen tanto en los cromosomas autosómicos, como en los cromosomas sexuales. Las aberraciones son de dos clases: “Numéricas” y “estructurales”
Las numéricas están referidas al número de cromosomas, mientras que las estructurales como se indica, están referidas a laestructura, es decir, a los diferentes componentes de los cromosomas. Las aberraciones numéricas s e deben a dos importantes:
- A una no disyunción cromosómica, es decir a una falta de separación de los cromosomas durante el proceso de división celular. Sabemos que en condiciones normales, durante la anafase, se produce la división longitudinal del centrómero, lo que permite que cada cromatidese separe y migre hacia el polo respectivo de la célula, cuando se presenta una aberración no se produce esta separación, pudiendo ambas cromatides dirigirse al mismo polo.
- Retardo en la migración de los cromosomas a los polos celulares.- a este se llama “rezago anafasico” estas fallas pueden producirse en la primera o segunda división meiotica o en ambas o también puede producirse en lamitosis.
Euploidia.- es cuando los cambios en los cromosomas conducen a un número que es múltiplo exacto del número haploide.
Aneuploidia.- es un sujeto o una célula que tiene un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide de cromosomas.
Poliploide.- es una célula que contiene más de los conjuntos haploides de cromosomas. La poliploidia es especialmente común en las plantasfanerógamas. La célula diploide tiene dos conjuntos cromosómicos, la célula triploide tiene tres conjuntos cromosómicos, la tetraploide tiene cuatro conjuntos.
Alopoliploidia.- surge del entrecruzamiento entre dos especies que tienen diferente número de cromosomas, de este modo, los hijos tienen distinto número de cromosomas que el de los padres.
Polisomia.- es la reduplicación de uno o máscromosomas. Este tipo de aneuploidia se presenta porque uno de los cromosomas junto con su homólogo pasa al mismo polo de la célula o se incorpora al mismo gameto, es decir que existe una no disyunción cromosómica. Cuando un gameto que tiene un cromosoma adicional y se une con uno normal dará origen a un individuo trisomico, por otra parte cuando la fecundación implica la fusión de un gameto normal conuno al que le falta un cromosoma, se formara un individuo monosomico. Las aberraciones pueden afectar también a los cromosomas sexuales, disminuyendo o aumentando su número. En el primer caso tendremos 45x+0, es decir una monosomia en la que falta un cromosoma (alteración que se observa en el síndrome de Turner o agenesia primaria de ovario) En otros casos puede existir un cromosoma adicional47xxy, que se observa en el síndrome de Klinefelter.
Anomalías en las series.- normalmente son dos las series cromosómicas. Las aberraciones pueden también disminuir o aumentar dichas series. En el primer caso tendremos 22x, es decir una monoploidia, o en caso contrario puede aumentar una serie 22x+22x+22x conocido como triploidia, y pueden existir casos como la poliploidia con más de tres series.Mosaisismo o mosaico.- es una persona que proviene de un cigoto cuyas células tienen dos o más genotipos diferentes. Tanto los autosomas como los cromosomas sexuales suelen estar afectados, por lo general las malformaciones son menos graves que en las personas con monosomia o trisomía
Síndrome de Down.- (47xy+21) es una aberración numérica que afecta a las mujeres mayores de 40 años de edad.Estos niños son tranquilos, lloran rara vez y presentan un retardo en el desarrollo pre y post natal. En el momento del nacimiento, el peso y la estatura se encuentra por debajo de las cifras normales, clínicamente presentan las siguientes características:
Microcefalia, con occipucio aplanado.
Facies achatada, con abertura palpebral oblicua y ángulos externos elevados. Los ojos presentan pliegues...