Acondroplasia

ACONDROPLASIA
A pesar de todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de cómo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social.
El termino acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (Chondros = cartílago y Plasis = formación), por el escosocrecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.
La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpoo cómo funciona.
A medida que el bebé crece, un tejido del cuerpo llamado “cartílago” normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común del enanismo (gente pequeña), que es un trastorno en el que lapersona es de muy baja estatura (menos de 4 pies, 10 pulgadas, como adulto).








La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptordel factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe esta caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónicoque se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adultapromedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

Etiología genética
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento defibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,2 donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
Mutación G1138C: tiene lugar elcambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.3
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por unaglicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentesfamiliares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
Herencia genética
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y sus...