Acondroplasia

Acondroplasia

1. Tipo de herencia: El tipo de herencia de la Acondroplasia se le conoce como “autosómica dominante” lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de,al menos, uno de los progenitores.
El gen Homocigoto es el más grave y sele ser letal durante el periodo neonatal. (No sobreviven). En la mayor parte de los casos Heterocigotos, el trastorno se debea una mutación nueva, por lo que los padres son de estatura normal.

2. Cromosoma afectado: cromosoma 4. Más específico, una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del Factor deCrecimiento de Fibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4.

3. Causas probables: Herencia Genética o Mutación de Novo. Mutación de Novo, o mutación espontanea, es una serie de mutaciones que ocurreen los gametos, o espermatozoides, del padre durante la espermatogénesis. Como implica su nombre, la mutación es espontanea, lo que implica que su causa es desconocida; sin embargo, ha habidoestudios que sugieren que la edad del padre durante la fecundación puede ser la causa. Según los estudios, es más probable que la mutación de Novo ocurra después de los 35-40 años.

4. Características dela enfermedad: Las personas con Acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndosemás notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, conacortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
5. Calidad y esperanza de vida de los individuos que la padecen: La calidad de vida deuna persona que padece de Acondroplasia se puede dificultar ya que alcanzan una estatura en promedio de 1.20 mts.
Son frecuentes las infecciones de los oídos que pueden causar pérdida moderada o...