ACONDROPLASIA






























Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que sedenominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de lospadres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de queel bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia puedenengendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos conun espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente(prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad ysexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis





Pruebas y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivorodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Lasradiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
Es la fisioterapia para mejorar su calidad de vida. Mediante ejercicios físicos y motrices...