ACTIVIDADES INVESTIGACIÓN

MIRIAM LÓPEZ MARTÍN
1ºBACH E

Desarrollan un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama
y ovario hereditario
Un grupo de investigación español ha desarrollado y validado un innovador sistemade
diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basándose en la
secuenciación de dos genes clave: BRCA1 y BRCA2. El algoritmo creado permitirá detectar de
manera eficaz lasmutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad.
Hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, transmitiéndose de padres a hijos las
mutaciones genéticas que predisponen a padecerdiversos tipos de tumores. Gracias a la
identificación de estas mutaciones se puede prevenir la futura aparición de tumores en
personas que tienen cierta predisposición. El síndrome de cáncer de mama yovario
hereditario es uno de los tipos de cáncer hereditario que afecta a más personas. La
enfermedad está causada por mutaciones en los genes BRCA1 y que, a su vez, están
relacionadas con otrostipos de cánceres.
Ahora, Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación
Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han utilizado una plataforma de secuenciación masivade
ácidos nucleicos para crear un nuevo protocolo completo de diagnóstico. Como explica la
investigadora principal, Conxi Lázaro, "esta aproximación ha permitido identificar todas las
mutacionespuntuales y pequeñas delaciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de
elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas". Es decir, gracias a este
nuevo algoritmobioinformática se detectarán todas las mutaciones existentes y eliminará
falsos positivos.
Como explican desde IDIBELL "la validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome
hereditario de cáncer demama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del
100% en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los
resultados".
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