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Páginas: 4 (884 palabras) Publicado: 19 de febrero de 2014
Mutaciones cromosómicas
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
Mutaciones en un segmento del cromosoma.
ü Delección. Es la pérdida de unsegmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

ü Inversión. Cuandoun segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

ü Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.ü Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.


3. Mutaciones genómicas

v Euploidia
La euploidia afecta al conjunto del genoma,aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía, siendo estos típicamente esteriles) o reduciéndolo a una sola serie (monoploidía).
v Aneuploidía
Afecta al número de cromosomasindividualmente (por defecto o por exceso), es decir cuando se gana o se pierde un cromosoma. Se debe a que durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismogameto).
* A veces, la aneuploidía, puede afectar a más de una pareja de homólogos.
Varias clases de aneuploidías:

· Nulisomía: falta de un par de homólogos. à (2n-2).

· Monosomía: faltade uno de los dos homólogos. à (2n-1)
Ejemplo: Síndrome de Turner (45, X)
· Trisomía: hay tres homólogos. à (2n+1)
Ejemplos:
o Síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21).
o Síndromede Klinefelter (47, XXY)
o Síndrome triequis o metahembras (47, XXX)
· Tetrasomía: hay cuatro homólogos.


5.1.2.2 Agentes mutagénicos
Es un agente físico, químico o biológico quealtera o cambia la información genética de un organismo, lo que incrementa la frecuencia de mutaciones por encima de un nivel natural.

5.1.3 Físicos
En esta se incluyen tanto las radiaciones no...
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