Adrenoleucodistrofia

Introducción
Somos Gonzalo Favaro y Tomas Quintano el tema que vamos a tratar es la película “Un milagro para Lorenzo” enfocándonos principalmente en la enfermedad metabólica congénita adrenoleucodistrofia que posee el protagonista de la película y en la investigación que realizan sus padres para poder idear un tratamiento que haga llevadera su enfermedad.
Este trabajo lo realizamos con laintención de informarnos sobre esta enfermedad y que las personas que lean este informe puedan conocer la gravedad que ésta conlleva.
El presente informe va dirigido a los profesores Héctor Fabián Pérez, Graciela Ríos y para la gente que desea informarse sobre esta enfermedad.
Este documento fue realizado luego de la observación de la película y con una profunda búsqueda de información de diversasfuentes. Consta de una introducción, un desarrollo y una conclusión.
















1) Enfermedades metabólicas congénitas: Definición

Las enfermedades metabólicas son aquellas relacionadas con una perturbación del metabolismo. Pueden ser hereditarias o adquiridas. Estas se producen cuando una enzima falta o no se encuentra en la concentración correcta, en consecuencia hayproductos celulares que dejan de sintetizarse o catabolizarse debido a esto se acumula una cantidad excesiva de otro producto metabólico que puede o no lesionar los tejidos, o impide que ciertas sustancias atraviesen la membrana celular.

a) Enfermedades metabólicas congénitas: Consecuencias

Dichas enfermedades metabólicas pueden generar distintas afecciones, pero ser llevaderas, otras puedenser prácticamente mortales como la adrenoleucodistrofia (Si bien tiene un tratamiento y puede reconocerse como llevadera, finalmente siempre causa una muerte parcialmente temprana del individuo con ALD) o pueden no tener ningún efecto nocivo en la persona.

b) Enfermedades metabólicas congénitas: Tratamiento
La detección precoz es de las medidas más eficaces para controlar estas enfermedades.Actualmente el tratamiento dietético es el más efectivo, bien administrando el nutriente que no se sintetiza o eliminando de la dieta los que no se puedan metabolizar.

2) Adrenoleucodistrofia
Está incluida en el grupo de enfermedades leucodistrofias. Esta enfermedad está ligada al cromosoma X heredado de la madre al hijo/a. Los hombres son los únicos que pueden padecer la enfermedad, sinembargo las mujeres al mismo tiempo pueden ser portadoras. Su nombre lo creo el doctor Michael Blaw haciendo referencia a “adreno” por las glándulas suprarrenales, “leuco” se refiere a la sustancia blanca del cerebro y “distrofia” indica crecimiento o desarrollo imperfecto.
La Adrenoleucodistrofia (ALD) produce una desmielinización intensa de los axones cubierto por mielinas y causa la muerte de lapersona ya sea a corto plazo o largo plazo. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central, con pérdida de la vaina de mielina de los axones celulares.



a) Adrenoleucodistrofia: Tipos de ALD

• La adrenoleucodistrofia neonatal: se presentaen recién nacidos, se detecta en los bebes un deterioro neurológico y la corteza suprarrenal presenta disfunción. La mayoría de los pacientes presentan retrasos mentales y mueren antes de los 5 años de edad.

• La Adrenoleucodistrofia Infantil: se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, normalmente se desarrolla en el comienzo de la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadrodegenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, ligada a deterioros como el de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo a temprana edad.

• La Adrenoleucodistrofia del Adulto: al igual que las otras está ligada al cromosoma X, pero se presenta en una forma más leve. Comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma de ALD los...