Adrenoleucodistrofia

Objetivo General

* Conocer que es la enfermedad Adrenoleucodistrofia

Objetivo especifico

* Conocer el concepto de Adrenoleucodistrofia.
* Dar a entender su etiología
* Saber unpoco sobre las alteraciones patofisiologicas y patobioquimicas
* Demostrar los posibles tratamientos

Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD, también llamada la enfermedad deCreutzfeldt-Siemerling o enfermedad de Addison-Schilder) es un trastorno hereditario poco frecuente que conduce a un daño cerebral progresivo, insuficiencia de las glándulas suprarrenales y eventualmentela muerte. ALD es una enfermedad en un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias, cuya principal característica es el daño a la mielina. En la adrenoleucodistrofia, la sobre-acumulaciónde VLCFAs conduce a daños en el cerebro, la glándula adrenal y el sistema nervioso periférico en la edad de inicio de la enfermedad. El tipo clásico, grave es la forma cerebral infantil que, como unaenfermedad ligada al cromosoma X, afecta principalmente a varones. Los síntomas suelen comenzar entre las edades de 4 y 10 e incluyen la pérdida de habilidades previamente adquiridas neurológicos,convulsiones, ataxia, enfermedad de Addison, y la degeneración de la función visual y auditiva. Se ha visto que los niños que han sido diagnosticados de manera positiva a la edad de 1 año de edad por logeneral han llegado a ser muy malos a la edad de 1 a 12 años y mueren poco después. Esta forma grave de la enfermedad fue descrita por primera vez por Ernst Siemerling y Hans Gerhard Creutzfeldt. Unaforma similar también puede ocurrir en los adolescentes y muy raramente en los adultos. La enfermedad de Addison puede ser un síntoma inicial de la ALD, y muchos endocrinólogos pediátricos medirá muylargas cadenas de ácidos grasos libres en los hombres recién diagnosticados con esta condición, como prueba de tamizaje para la ALD.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una...