Adrenoleucodistrofia

Daniela Amayrani Pereyra Rodríguez.

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad neurodegenerativa que resulta de mutaciones en los genes ABCD1 y alteraciones enperoxisomal beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.

Alteración de los ácidos grasos

Como se ha discutido con frecuencia, se manifiesta un amplio rango de fenotipos en el macho, conmielopatía progresiva es la más común. A pesar de que el gen se localiza en el cromosoma X y una región sometida a la inactivación de X, las mujeres portadoras aún se ven afectadas significativamente por estacondición.

Mielopatía en los machos

Se ha dicho que entre el 20 y el 50% de las mujeres que son portadoras pueden manifestar algunos síntomas y evidencias recientes sugieren las diferencias enmanifestaciones de la enfermedad y las tasas relativas de progresión entre hombres y mujeres.

Mujeres son portadoras

Sin embargo, sólo ha habido pocos estudios que aborden específicamenteeste y hasta la fecha no ha habido una revisión exhaustiva discusión de los diferentes fenotipos en las mujeres portadoras, así como las diferencias en la aparición de la enfermedad, la progresión, ladiscapacidad, la patología del sistema nervioso y los patrones de neuroimagen en comparación con los varones afectados .

Discapcidad hombres afectados


Esto es de importancia clave como lassimilitudes y diferencias entre los géneros ayudará a determinar la mejor manera de dirigir terapias en todos los individuos afectados como oportunidades de tratamiento se presentan. Como se abordarán enesta revisión, tenemos que mejorar nuestra comprensión de las asociaciones de las técnicas de neuroimagen emergentes a la discapacidad física en esta población. Se revisaron las presentacionesclínicas de la población portadora, el perfil de la discapacidad distinta y hallazgos de neuroimagen con el fin de juntar las piezas de este segmento desatendido en X-ALD y orientar estudios posteriores....