AGENESIA PULMONAR
Páginas: 11 (2564 palabras)
Publicado: 17 de agosto de 2013
94
Agenesia pulmonar
MERCEDES OLAYA1 , GISEL GORDILLO2 , CARLOS A. GARCÍA3 , DAVID TORRES4
Resumen
La agenesia pulmonar es una alteración poco frecuente, con predominio en el sexo femenino y sin preferencia por la lateralidad. Reportamos el caso de un recién nacido masculino
con diagnóstico prenatal de hernia diafragmática. Al nacer, se descartó esta patología y se
hizo una impresióndiagnóstica de malformación adenomatoide quística (malformación
congénita de la vía aérea pulmonar) vs. agenesia pulmonar. El paciente falleció a los seis
días de vida y la necropsia confirmó una agenesia pulmonar.
Palabras clave: agenesia pulmonar, malformación adenomatoide quística.
Title
Pulmonary agenesis
Abstract
Pulmonary agenesis is an infrequent pathology which occurspredominantly among females
with no lateral preference. We report on the case of a newborn male diagnosed with
prenatal diaphragm hernia though at birth seemed more likely either to be a congenital
cystic adenomatoid malformation (congenital pulmonary airway malformation) or
pulmonary agenesis. The patient died six days after birth and necropsy confirmed pulmonary
agenesis.
Key words: pulmonaryagenesis, congenital cystic adenomatoid malformation.
1
Médica patóloga, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
2
Residente de Genética Médica, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
3
Residente de Radiología, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
4
Médico radiólogo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.Recibido 1-09-2009
Revisado 20-10-2009
Olaya M., Gordillo G., García C. A., Torres D., Agenesia pulmonar
Revisado 20-11-2009
95
Introducción
Reporte de caso
La ausencia de pulmón, conocida
como agenesia pulmonar, es una malformación rara, incompatible con la
vida cuando es bilateral; cuando es
unilateral, puede ser asintomática o
sintomática. Puede asociarse con otrasmalformaciones —cardiovasculares,
gastrointestinales, esqueléticas, de la
cara, el oído o el sistema urinario— lo
cual empeora el pronóstico. Hay algunos casos con alteraciones cromosómicas. La etiología incluye factores
genéticos, teratogénicos y mecánicos.
Predomina en el sexo femenino.
El paciente fue fruto de la primera
gestación de una madre de 18 años,
con 38 semanas de edad degestación,
clasificado como de alto riesgo en los
controles prenatales por diagnóstico
ecográfico de hernia diafragmática y
secuestro pulmonar, con exámenes
paraclínicos negativos para el complejo TORCH, sífilis y VIH.
El cuadro clínico puede ser de dificultad respiratoria temprana, grave, y
muerte. Algunos pacientes presentan
infecciones pulmonares recurrentes y
en otros es un hallazgoincidental. El
diagnóstico se sospecha inicialmente en
la radiografía de tórax, en la que se observa un hemitórax opaco, con desplazamiento del mediastino y del diafragma.
El pulmón contralateral presenta
“hiperinflación”. La angiografía por
tomografía computadorizada (angioTC) y la angiografía por resonancia
magnética son las modalidades de elección para confirmar el diagnóstico. Eldiagnóstico diferencial incluye atelectasia total de un pulmón, cambios por
neumonectomía, fibrotórax, cuerpo
extraño, hipoplasia pulmonar, agenesia del hemidiafragma y malformación
adenomatoide quística (malformación
congénita de la vía aérea pulmonar).
La madre consultó a urgencias de
ginecología por presentar actividad
uterina, por lo que fue llevada a cesárea.
El recién nacido fue de sexomasculino. Al nacer presentó llanto y esfuerzo respiratorio débil, aleteo nasal, retracciones intercostales, retracción
subxifoidea, cianosis generalizada, frecuencia respiratoria de 52 por minuto,
frecuencia cardiaca de 142 por minuto
y saturación de oxígeno menor de 70%,
peso de 3.000 g. Su edad de gestación
fue de 38 semanas, según la escala de
Ballard. Se auscultaron ruidos cardiacos...
Agenesia pulmonar
MERCEDES OLAYA1 , GISEL GORDILLO2 , CARLOS A. GARCÍA3 , DAVID TORRES4
Resumen
La agenesia pulmonar es una alteración poco frecuente, con predominio en el sexo femenino y sin preferencia por la lateralidad. Reportamos el caso de un recién nacido masculino
con diagnóstico prenatal de hernia diafragmática. Al nacer, se descartó esta patología y se
hizo una impresióndiagnóstica de malformación adenomatoide quística (malformación
congénita de la vía aérea pulmonar) vs. agenesia pulmonar. El paciente falleció a los seis
días de vida y la necropsia confirmó una agenesia pulmonar.
Palabras clave: agenesia pulmonar, malformación adenomatoide quística.
Title
Pulmonary agenesis
Abstract
Pulmonary agenesis is an infrequent pathology which occurspredominantly among females
with no lateral preference. We report on the case of a newborn male diagnosed with
prenatal diaphragm hernia though at birth seemed more likely either to be a congenital
cystic adenomatoid malformation (congenital pulmonary airway malformation) or
pulmonary agenesis. The patient died six days after birth and necropsy confirmed pulmonary
agenesis.
Key words: pulmonaryagenesis, congenital cystic adenomatoid malformation.
1
Médica patóloga, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
2
Residente de Genética Médica, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
3
Residente de Radiología, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
4
Médico radiólogo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.Recibido 1-09-2009
Revisado 20-10-2009
Olaya M., Gordillo G., García C. A., Torres D., Agenesia pulmonar
Revisado 20-11-2009
95
Introducción
Reporte de caso
La ausencia de pulmón, conocida
como agenesia pulmonar, es una malformación rara, incompatible con la
vida cuando es bilateral; cuando es
unilateral, puede ser asintomática o
sintomática. Puede asociarse con otrasmalformaciones —cardiovasculares,
gastrointestinales, esqueléticas, de la
cara, el oído o el sistema urinario— lo
cual empeora el pronóstico. Hay algunos casos con alteraciones cromosómicas. La etiología incluye factores
genéticos, teratogénicos y mecánicos.
Predomina en el sexo femenino.
El paciente fue fruto de la primera
gestación de una madre de 18 años,
con 38 semanas de edad degestación,
clasificado como de alto riesgo en los
controles prenatales por diagnóstico
ecográfico de hernia diafragmática y
secuestro pulmonar, con exámenes
paraclínicos negativos para el complejo TORCH, sífilis y VIH.
El cuadro clínico puede ser de dificultad respiratoria temprana, grave, y
muerte. Algunos pacientes presentan
infecciones pulmonares recurrentes y
en otros es un hallazgoincidental. El
diagnóstico se sospecha inicialmente en
la radiografía de tórax, en la que se observa un hemitórax opaco, con desplazamiento del mediastino y del diafragma.
El pulmón contralateral presenta
“hiperinflación”. La angiografía por
tomografía computadorizada (angioTC) y la angiografía por resonancia
magnética son las modalidades de elección para confirmar el diagnóstico. Eldiagnóstico diferencial incluye atelectasia total de un pulmón, cambios por
neumonectomía, fibrotórax, cuerpo
extraño, hipoplasia pulmonar, agenesia del hemidiafragma y malformación
adenomatoide quística (malformación
congénita de la vía aérea pulmonar).
La madre consultó a urgencias de
ginecología por presentar actividad
uterina, por lo que fue llevada a cesárea.
El recién nacido fue de sexomasculino. Al nacer presentó llanto y esfuerzo respiratorio débil, aleteo nasal, retracciones intercostales, retracción
subxifoidea, cianosis generalizada, frecuencia respiratoria de 52 por minuto,
frecuencia cardiaca de 142 por minuto
y saturación de oxígeno menor de 70%,
peso de 3.000 g. Su edad de gestación
fue de 38 semanas, según la escala de
Ballard. Se auscultaron ruidos cardiacos...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.