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de Agus Arévalo


Síndrome de Down









El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.



ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN
Elmecanismo que causa el síndrome de Down ha quedado al descubierto gracias a un ambicioso proyecto de investigación en el que se han estudiado los modos en los que se lleva a cabo la meiosis, una forma de reproducción celular que incide de forma directa en la gestación.
El proyecto, publicado en Nature Cell Biology, estudió el mecanismo que protege de errores en la meiosis en los mamíferos paragarantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos. La investigación se centró en la incidencia de este mecanismo en la formación de los óvulos, lo que podría propiciar el origen del síndrome de Down.
El síndrome de Down podría iniciarse en la formación de los óvulos cuando se lleva a cabo el proceso de división celular y posteriormente se recombina el material genético. Es en ese punto enel que puede originarse el fallo en el que se crea un número erróneo de cromosomas.
El experimento, llevado a cabo por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, tuvo como base a un pequeño grupo de ratones modificados genéticamente para que presentaran un número elevado de roturas de ADN y analizar a continuación sus resultados.
Elsíndrome de Down está basado en un trastorno genético en el que aparece una copia extra del cromosoma 21, dando lugar al efecto que se conoce como trisomía. Hasta el momento no había sido posible determinar qué es lo que causaba la aparición extra de este cromosoma, aunque se había apreciado que había una mayor probabilidad con una edad materna superior a los 35 años.
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWNMédico inglés John Langdon Down primero caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental en 1862 y en un informe más ampliamente publicado en 1866. Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartieron similitudes faciales físicas (pliegues epicánticos) con los de raza mongol de Blumenbach, abajo usado el término '' mongoloides '', derivado de lateoría étnica. Las actitudes sobre el síndrome de Down mucho estaban atadas a racismo y el colonialismo hasta tan recientemente como los años 70.
El sigloXX , síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental. Mayoría de los individuos con síndrome de Down se institucionalizó, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados y más murieron en lainfancia o la vida adulta.
Con el auge del movimiento de eugenesia, 33 de los (entonces) 48 Estados Unidos y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de las personas con síndrome de Down y comparables grados de discapacidad.
La máxima expresión de este tipo de política pública fue "Aktion T4" en la Alemania Nazi, un programa de asesinato sistemático. Desafíos de corte,avances científicos y repugnancia pública llevaron a la suspensión o revocación de dichos programas de esterilización durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial.
Hasta mediados del siglo XX, desconocía la causa del síndrome de Down. Sin embargo, se observó la presencia de todas las razas, la asociación con mayor edad materna y la rareza de recurrencia. Textos médicos estándar asumieronque fue causada por una combinación de factores heredables que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto.
Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías de número cromosómico o forma. En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down el resultado de un cromosoma extra....