Albinisme oculocutani

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  • Publicado : 6 de octubre de 2010
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QUÈ ÉS L'ALBINISME OCULOCUTANI DE TIPUS 2, DEGUT A UN DEFECTE EN EL GEN OCA DEL CROMOSOMA 15?
El albinismo oculocutáneo de tipo 2(AOC2), es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente enpersonas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano).
El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarseal nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tiposprincipales de albinismo, según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).
Gracias a los estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causanlos diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.
Debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas,ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partesdel cuerpo.
Síntomas
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
* Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
* Piel y cabello más claros de lonormal
* Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
* Ojos bizcos (estrabismoestrabismo)
* Sensibilidad a la luz(fotofobia)
* Movimientos oculares rápidos (nistagmonistagmo)
* Problemas de visión o cegueraceguera funcional
Pruebas y exámenes
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas ofrecen la forma másprecisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El...
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