albinismo ocular

Albinismo Ocular
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) en este caso de los ojos causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo ocular de tipo 1 (OCA1A) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puedemanifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Los individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris overdoso con el paso del tiempo, a demás también existe uno tipo OCA2.  
 



OCA2 es por la que la mayoría de la población subsahariana se ve afectada de albinismo oculocutáneo presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen



El albinismo completo es presentado cuando en la piel, cabello y ojos, es conocido como tirosinasa-negativo presentado piel y cabello color blanco y los ojoscolor rosado, a demás de manchas en forma de luna en los pezones, pene y labios vaginales y  presencia de nistagmus.
Melanina en los humanos[editar]
En los humanos la melanina se encuentra en la piel, el pelo, en el epitelio pigmentado que rodea la retina, la médula espinal y la zona reticular de la glándula suprarrenal; en la estría vascularis del oído interno y en ciertas zonas profundas delnúcleo del cerebro, como el locus coeruleus y la substantia nigra. La melanina es determinante en el color de la piel humana,en efecto si una persona se broncea por causa del sol, ese bronceado se va a producir de forma temporal, con el tiempo la célula pierde la capa con la que le rodea(melanina bronceada) y la persona vuelve a tener su piel normal.
La melanina dérmica es producida por losmelanocitos. Éstos raramente se encuentran en las capas superficiales de la epidermis. Sin embargo, aunque generalmente todos los seres humanos poseen concentraciones similares de melanocitos en su piel, se producen variaciones en algunos individuos y según los diferentes grupos étnicos. En este último caso, la genética interfiere confiriendo una mayor o menor concentración de melanina en la piel.Algunos individuos, tanto en animales como en humanos, carecen de melanina, o bien tienen concentraciones mínimas de ella, lo que produce la condición conocida como albinismo.
Ya que la melanina está compuesta de moléculas pequeñas, existen muchos tipos de melanina . Tanto la feomelanina como la eumelanina sí se pueden encontrar en la piel y cabello humanos, pero la eumelanina es la más abundante delas melaninas en los humanos. También es la que más frecuentemente muestra deficiencias en el albinismo.
Se piensa que la eumelanina es el principal agente protector para numerosas formas de vida en contra de la radiación ultravioleta, pero recientes estudios sugieren que este polímero podría tener distintas funciones para cada organismo. Por ejemplo, la inmunidad innata de los invertebrados frentea los patógenos invasores es influida principalmente por la melanina: a sólo minutos de la infección, el microbio es encapsulado en melanina (mecanización); los radicales libres generados después de la formación de esta cápsula ayudan a su eliminación.
En la melanina es común encontrar en los polímeros numerosos enlaces cruzados: 5,6-dihidroxyndol (DHI) y 5,6-dihidroxyndol-2 ácido carboxílico(DHICA); esto ha sido descubierto en recientes investigaciones dentro de las propiedades eléctricas de la eumelanina. Sin embargo, esto ha indicado que tal vez existe otro mecanismo conformado por oligómeros básicos que se adhieren unos a otros.
La estructura molecular de la melanina se encuentra constantemente en estudio.
La eumelanina se encuentra en la piel y el cabello y su concentración da...