ALBINISMO

ALBINISMO
Tipos De alteración
Causas
Se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:
Según la afectación o no de la piel
Albinismo óculo-cutáneo: es el másfrecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

Albinismo óculo-cutáneo tipo1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no seproduce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad demelanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez mas oscura pero blanca.
Albinismoóculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producencantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.


Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genéticoen TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteínaSLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.
Albinismoóculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas...