Albinismo Oculocutáneo
Páginas: 3 (621 palabras)
Publicado: 11 de diciembre de 2012
Estudio del cuerpo humano I
ALBINISMO OCULAR Y CUTÁNEO TIPO 2
GEN OCA2 ANTÍGENO P
El albinismo constituye una enfermedad genéticaresponsable de la pérdida parcial o completa de pigmentación, es decir, del color de la piel, los ojos o el pelo. Está causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras delpigmento melanina.
El gen OCA2 es el que codifica la proteína P, cuyo papel no acaba de descifrase.
¿En que cromosoma está ubicado este gen?
El gen oca2 se encuentra en el cromosoma 15
¿En quezona del cromosoma está ubicado este gen?
El gen está en el brazo largo del cromosoma 15. La localización es 15q11.2-q12
¿Cuántos genes tiene este brazo del cromosoma?
El cromosoma 15 contieneaproximadamente unos 1200 genes, de los cuales la mayoría se encuentran en el brazo largo del cromosoma, donde está el gen OCA2.
¿Qué quiere decir autosoma?
Se denomina autosoma a un cromosoma nosexual. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas.
El cromosoma en cuestión, ¿es acrocéntrico o centrosómico?
Ante todo, se deben tener claros ambos conceptos.Cuando un cromosoma es acrocéntricoquiere decir que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, lo que hace que un brazo sea mas largo que otro y centrósomico es cuando el centrómero seencuentra en el centro de ambos brazos. Sabiendo que el gen al que nos hemos referido anteriormente se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15, sabemos que es acrocéntrico.
¿Qué proteína nose sintetiza?
El gen oca2 es el que sintetiza la proteína P, pero si esta no es sintetizada, es cuando hay ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, y por tanto, aparece el albinismo.Enzima tirosina
La tirosina es un aminoácido no esencial que forma proteínas y es precursor de la melanina. La falta de esta es la que hace que una persona sea albina, es decir, falta de...
ALBINISMO OCULAR Y CUTÁNEO TIPO 2
GEN OCA2 ANTÍGENO P
El albinismo constituye una enfermedad genéticaresponsable de la pérdida parcial o completa de pigmentación, es decir, del color de la piel, los ojos o el pelo. Está causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras delpigmento melanina.
El gen OCA2 es el que codifica la proteína P, cuyo papel no acaba de descifrase.
¿En que cromosoma está ubicado este gen?
El gen oca2 se encuentra en el cromosoma 15
¿En quezona del cromosoma está ubicado este gen?
El gen está en el brazo largo del cromosoma 15. La localización es 15q11.2-q12
¿Cuántos genes tiene este brazo del cromosoma?
El cromosoma 15 contieneaproximadamente unos 1200 genes, de los cuales la mayoría se encuentran en el brazo largo del cromosoma, donde está el gen OCA2.
¿Qué quiere decir autosoma?
Se denomina autosoma a un cromosoma nosexual. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas.
El cromosoma en cuestión, ¿es acrocéntrico o centrosómico?
Ante todo, se deben tener claros ambos conceptos.Cuando un cromosoma es acrocéntricoquiere decir que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, lo que hace que un brazo sea mas largo que otro y centrósomico es cuando el centrómero seencuentra en el centro de ambos brazos. Sabiendo que el gen al que nos hemos referido anteriormente se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15, sabemos que es acrocéntrico.
¿Qué proteína nose sintetiza?
El gen oca2 es el que sintetiza la proteína P, pero si esta no es sintetizada, es cuando hay ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, y por tanto, aparece el albinismo.Enzima tirosina
La tirosina es un aminoácido no esencial que forma proteínas y es precursor de la melanina. La falta de esta es la que hace que una persona sea albina, es decir, falta de...
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