Albinismo


La tirosinasa es una enzima que cataliza la hidroxilación de monofenoles y la oxidación de o-difenoles a o-quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para la síntesis de pigmentos,como es el caso de la melanina, tanto en eucariotas como en procariotas. Interviene en tres reacciones diferentes pertenecientes a la vía de síntesis de la melanina, una de ellas limitante. Estácodificada por el gen TYR, gen situado en el brazo largo del cromosoma 11 que comprende más de 70 Kilobases y cuya región codificante (que abarca 1,8 Kilobases) está dividida en cinco exones(Entrez-Nucleotide AH009926).
En los primeros estudios moleculares que se hicieron para determinar las causas del albinismo en Copito de Nieve (Martínez-Arias et al., Pigment Cell Research 2000 Dec; 13 (6):467-70), se comprobó si carecía de actividad tirosinasa. Para ello se analizaron bulbos capilares de Copito y de tres gorilas con pigmentación normal: Ndengue, Xevo y una de los descendientes de Copitollamada Kena. Se midió en producto de una de las reacciones catalizadas por la tirosinasa y se observó que Copito era el único en el que no se detectaba ningún vestigio de actividad tirosinasa.Seguidamente se secuenció la región codificante del gen TYR de Copito, obteniendo el DNA de muestras de sangre, y se comparó con la de dos gorilas normales (Ndengue y una hija de Copito, Machinda).
Dela comparación entre la secuencia TYR de Copito y la de los otros dos gorilas, sólo se observó una diferencia nucleotídica que no llevaba a ningún cambio de aminoácido (en la posición 627). También sedetectaron diversas posiciones para las que Copito era heterocigoto(posiciones 891 y 1446), pero todas ellas se encontraban también en Ndengue, por lo que tampoco pueden ser la causa de la inactividad de laenzima. Como en la mayoría de los humanos albinos, probablemente Copito sea un heterozigoto compuesto, es decir, cada uno de sus alelos para el gen TYR contiene una mutación distinta.
En resumen, en...