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Piel (Barc., Ed. impr.) 2011;26(2):66–79

PIEL
FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA
www.elsevier.es/piel

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Revision

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Evolucion de la pigmentacion en la especie humana
Evolution of pigmentation in humans
Esteban J.Parra
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Departamento de Antropologıa, Universidad de Toronto, Canada
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La pigmentacion es uno de los fenotipos (p. ej., caracterısticas
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visibles) mas variables en la especie humana. El color de la piel,
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el cabello y los ojos esta determinado principalmente por la
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melanina, un termino generico utilizado para describir un
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grupo complejo de biopolımeros sintetizados porcelulas
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especializadas conocidas como melanocitos. La evidencia
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disponible senala que la seleccion natural causa la variacion
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observada en la pigmentacion, pero los factores evolutivos
especıficos no han sido completamente dilucidados. Recien´
temente, ha habido importantes avances en nuestro entendimiento del sistema pigmentario, principalmente guiados por
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estudios enmodelos animales, y tambien por estudios de los
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desordenes de la pigmentacion en los humanos. En contraste,
existen todavıa muchas lagunas en nuestro conocimiento de
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la base genetica de la variacion normal de la pigmentacion en
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nuestra especie. En este artıculo, revisare las principales
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hipotesis evolutivas que se han propuesto para explicar la
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distribucion de lapigmentacion y el estado actual de nuestro
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conocimiento sobre los genes involucrados en la variacion
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pigmentaria en poblaciones humanas. Finalmente, dedicare la
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ultima parte de esta revision a las implicaciones derivadas de
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la historia evolutiva y la distribucion geografica de la
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pigmentacion de la piel en relacion con la salud publica.
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Un repaso a labiologıa de la pigmentacion
La melanina es el principal pigmento de nuestra piel, el cabello
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y los ojos, aun cuando otros cromoforos, tales como la
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hemoglobina, tambien tienen un papel de menor importancia
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en la pigmentacion de la piel. La melanina no es un compuesto
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unico. Mas bien es una mezcla de biopolımeros sintetizados en
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celulas especializadas llamadas melanocitos,las cuales estan
localizadas en la capa basal de la epidermis, en el bulbo piloso
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y en el iris. Dentro de los melanocitos, la produccion de
melanina se lleva a cabo en pequenas partıculas denominadas
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melanosomas. En la piel, los melanosomas son transferidos
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desde los melanocitos a otras celulas de la piel (queratinocitos), y los queratinocitos eventualmente migran a las capassuperiores de la epidermis. Dentro de los queratinocitos, los
melanosomas se encuentran agregados en torno al nucleo, y
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proporcionan proteccion contra los efectos daninos de los
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rayos ultravioleta (RUV). En el cabello, los melanocitos
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tambien transfieren melanosomas a queratinocitos que a su
vez migran y se diferencian para formar el tallo del cabello. En
contraste con la piel y elcabello, en el iris los melanosomas se
encuentran unicamente dentro de los melanocitos, y el tipo de
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melanina y la densidad y distribucion de los melanosomas son
los principales determinantes del color de los ojos.
Aunque existen diferencias en la densidad de melanocitos
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en funcion del lugar en el cuerpo, la variacion en el numero de
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melanocitos no parece ser el principal factorcausante de las
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diferencias de pigmentacion entre las poblaciones humanas.
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Mas bien, las diferencias en pigmentacion se deben a dos
factores importantes: la cantidad y el tipo de melanina
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sintetizada en los melanocitos y la forma y la distribucion de
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los melanosomas (fig. 1). La piel con poca pigmentacion es rica
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en las formas mas claras de la melanina (eumelanina...