albinismo

La enzima Tirosinasa es indispensable para producir Melanina (pigmento oscuro de las células cutáneas), que es codificada por el gen TYR. Basándonos en los principios de la HerenciaMendeliana, si un individuo es homocigótico respecto a un alelo mutante de TYR que codifica una enzima Tirosina defectuosa, el paciente tendrá Albinismo.
Entonces, podemos decir que elalbinismo es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Increíblemente, las cifras de personas que padecenalbinismo se han ido acrecentando con el paso de los años; aunque es cierto que es más común en algunos países que en otros. Además, ahora se sabe que el ser humano no es la única especieque puede presentar esta condición, pues se han descubierto pingüinos, pavos reales y hasta puercoespines albinos.
El impacto del Albinismo en la sociedad es exorbitante, pues lossignos y síntomas que el paciente presenta lo dañan tanto física como psicológicamente; éste último, como resultado principal de una aceptación imparcial por parte de las personas “sanas”, osea, sin problemas o mutaciones de esta índole, que no se dan cuenta de que los albinos, mentalmente son idénticos a ellas.
Sin embargo, también es destacable que, pese a que la“aceptación es lenta” por parte de un sector de la población, existe otro (sabiéndose que es la minoría) que los ha apoyado; surgiendo así organismos exclusivos para el tratamiento adecuado delos albinos, que posteriormente se mencionarán.
Con respecto a nuestro proyecto, la relación de esta enfermedad con la Bioquímica (considerando a la Genética) es muy estrecha, debido aque esta rama es la encargada de analizar y comprender los procesos bioquímicos que ocurren para que un aminoácido, proteína, enzima etc. sea codificado por un determinado gene.