Albinos.

Albinismo
1.- El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas que afectan a los humanos y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan losmismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
3.- Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la dela madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación
4.- El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es eltipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A(anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan deforma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa queconcluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutacionesencontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración en el gen de la tirosinasa, sugiriéndose que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen.El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulossubcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una proteína detransporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.

El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) corresponde a...