Alteraciones Cromos Micas De Los Autosomas 1

Universidad Nacional San Antonio Abad del Cusco Facultad de Medicina Humana

Alteraciones Cromosómicas de los Autosomas
Aberraciones Cromosómicas Estructurales
Integrantes:
Gamarra Orihuela, Víctor R.
Nina Moreno, Paul I.
Pérez Castilla, Jesús K.
Quispe Rojas, Hiolds A.
Sencia Puma, Jhonatan
Vizcardo Zúñiga, Paulo C.
Yapo Quispe, Julio C.





Presentación


Cualquier anormalidad estructural delos cromosomas es precedida siempre por uno o más rompimientos. Cuando en un cromosoma hay una fractura quedan dos extremos terminales inestables y pegajosos; normalmente cuando un cromosoma se rompe los mecanismos de reparación del ADN, que son muy eficaces, rápidamente vuelven a juntar los 2 cabos. Pero cuando ha
habido más de un rompimiento los mecanismos de reparación no pueden distinguiruno de los 1
extremos pegajosos del otro y siempre existe la posibilidad de que se unan erróneamente. Hay una tasa baja, considerada normal, de rompimientos cromosómicos pero esta puede aumentar considerablemente cuando se exponen células a radiación ionizante o a agentes químicos muta génicos. También aumenta esta tasa en algunas enfermedades hereditarias mono génicas autosómicas recesivascomo la ataxia telangiectasia, el síndrome de Bloom, síndrome de Fanconi y otros.

Las aberraciones estructurales son de varios tipos: translocaciones, deleción con o sin formación de un cromosoma anular; duplicación; inversión; isocromosomas y fragmento céntrico. Que desarrollaremos a continuación con sus diversos síndromes y enfermedades.
Contenido



ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DE LOS AUTOSOMAS
1.Introducción 5
2. Epidemiología 5
3. Anormalidades de la Estructura 5
3.1 Translocación 6
2 3.1.1. Recíproca 6
3.1.2. Robertsoniana o por Fusión Céntrica 8
3.1.3. Por Inserción 8
3.2 Deleción con o sin Formación de un Cromosoma Anular 8
3.3 Duplicación 9
3.4 Inversión 10
3.5 Isocromosoma 11
3.6 Fragmento Céntrico 11
TRANSTORNOS AUTOSÓMICOS
1. Trastornos Autosómicos Dominantes 131.1. Características de la Herencia Autosómica Dominante 13
1.2. Factores que Modifican la Expresión Génica 14
1.2.1. Expresividad Variable 14
1.2.2. Penetrancia 15
1.2.3. Heterogeneidad Genética 15
1.2.4. Edad de Aparición 16
2. Trastornos Autosómicos Recesivos 16
2.1. Generalidades 16
2.2. Características de la Herencia Autosómica Recesiva 18
2.2.1 La herencia recesiva se recibede ambos progenitores 18
2.2.2 Existe la condición de portador sano y ésta puede conservarse durante varias generaciones 18
2.2.3 El gen anormal puede expresarse en 25% de la descendencia 18
2.2.4 Apareamientos entre personas afectadas 19
2.3. Alelos Múltiples 20
2.4. Detección de Heterocigotos 21
2.5. Métodos para la Detección de Heterocigotos 22
2.6. Tamiz de Homocigotos22
2.7. Objetivos del Tamiz de Homocigoto 23
2.7.1. Defecto de la enzima o proteína que no se manifiesta 23
2.7.2. Depuración placentaria de la sustancia en estudio 23
2.7.3. Acumulación inadecuada de la sustancia en estudio 23
2.7.4. Inmadurez de la enzima 23
2.7.5. Variantes 23
2.8. Asesoramiento Genético 24
3. Riesgo en las Enfermedades Autosómicas 25
3.1. Enfermedades AutosómicasDominantes 25
3.2. Enfermedades Autosómicas Recesivas 26
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS PEDIÁTRICAS 3
1. Trisomía mosaico 9 27
1.1. Manifestaciones clínicas 27
1.2. Genética 28
1.3. Evolución 28
1.4. Recomendaciones 28
2. Síndrome Pallister – Killian (Tetrasomía 12p mosaico, Síndrome del isocromosoma 12p, MIM 601803) 28
2.1. Manifestaciones Clínicas 28
2.2. Genética 29
2.3. Diagnóstico Diferencial 29
3.Trisomía 13 (Síndrome Patau) 30
3.1. Manifestaciones Clínicas 30
3.2. Genética 31
3.3. Diagnóstico Diferencial 31
4. Trisomía 18 (Síndrome Edwards) 33
4.1. Manifestaciones Clínicas 33
4.2. Genética 34
4.3. Diagnostico Diferencial 34
5. Síndrome de Down (Trisomía 21, MIM 190685; Locus 21q22.3) 35
5.1. Manifestaciones Clínicas 35
5.2. Genética 36
5.3. Diagnóstico Prenatal 36
5.4. Diagnóstico...