alteraciones geneticas

Alteraciones geneticas


Sindrome de Turner:
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienendos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero unode ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, queincluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas


Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza unanálisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

síndrome de Turner


Síndrome de Edwards o trisomía 18 :
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de lasdos copias normales.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pronóstico
La mitad de los bebés conesta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Síndrome de Edwards:



Síndrome de klinefelter:
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosomaX adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.


Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igualal tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta






Síndrome de klinefelter:







Sindrome del supermacho o Síndrome XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho, entre otros nombres) es un...