Alteraciones genéticas

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS
En los seres humanos los 23 cromosomas son iguales, a excepción de los cromosomas sexuales (X y Y) que determinan el sexo del ser humano y constituyen el par 23; en la mujer se denominan par XX, mientras que en el varón se denominan XY.
Lo anterior da lugar a que el varón produzca dos tipos de espermatozoides; uno con el cromosoma X y otrocon el cromosoma Y; en la mujer sólo se producen óvulos que tienen cromosoma X.
El tipo de espermatozoide que fecunde al óvulo determinará el sexo del descendiente. Si un espermatozoide X fecunda al óvulo, la constitución genética será XX, o sea, la de una niña. Si un espermatozoide Y fecunda al óvulo, la constitución genética será XY, o sea, la de un niño.
Los seres humanos, varones y mujeres,heredan a sus descendientes características propias del ser humano; por ejemplo la capacidad de razonamiento, de usar y crear lenguajes, la postura erecta y el bipedalismo.
No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables, sucede también que aquéllos pueden heredar de éstos caracteres no deseables.
Algunos genes indeseables causan enfermedadesgenéticas. Estos genes reciben el nombre de carga genética. Tienden a desaparecer de una población gracias a la selección natural, pues los individuos mueren por no poder subsistir con alguna anormalidad.
Las características no deseables que se heredan incluyen a determinadas enfermedades y a determinadas alteraciones genéticas.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS LIGADAS A UNO DE LOS SEXOS O A AMBOS
Existendos clases de enfermedades hereditarias: las que son heredadas por ambos sexos, porque no van ligadas al cromosoma sexual, y las que afectan en especial a uno de los sexos, en este caso el masculino, porque van ligadas al cromosoma X.
Las enfermedades típicas ligadas al sexo son el daltonismo, la hemofilia y la ictiosis.

DALTONISMO
El daltonismo es la ceguera a los colores rojo y verde debidoa una anormalidad en la retina. Si bien es muy raro en las mujeres, es frecuente en la población masculina. Quienes lo padecen ven de color gris los colores rojo y verde.
Los genes de la visión en gris de los colores rojo y verde están en los cromosomas X. El gen de la visión normal de todos los colores es dominante sobre el gen recesivo del daltonismo; por ello los daltónicos (hombres omujeres) no son muy comunes.
HEMOFILIA
La hemofilia se transmite de manera muy parecida al daltonismo. Quienes la padecen, carecen de una sustancia necesaria para la coagulación normal de la sangre. Es peligrosa porque provoca graves hemorragias en las más insignificantes heridas, hecho que puede causar la muerte.
Esta enfermedad ataca principalmente a los varones. Las mujeres la sufrirán siempre ycuando la madre sea portadora y el padre sea hemofílico, lo cual es poco probable, puesto que la frecuencia de los genes de la hemofilia es muy baja en la población en general.
ICTIOSIS
Es una afección de la piel que se caracteriza por la formación de escamas y cerdas. El primer caso estudiado fue el de Edward Lambert, nacido en Inglaterra en 1716. Sus seis hijos varones heredaron la ictiosisy la transmitieron a su descendencia, y ninguna de sus hijas heredó esta afección.
Algunas enfermedades que heredan casi al mismo porcentaje de hombres y mujeres son:

DIABETES MELLITUS
La enfermedad se debe a que el páncreas elabora muy poca insulina o no la elabora; es una sustancia que permite la utilización del azúcar glucosa existente en la sangre y que nutre a nuestros tejidos.
Como nose produce la insulina, entonces la glucosa se concentra y aparece en la orina, en la cual puede ser determinada por análisis clínicos.
Al paciente se le enseña a efectuar la prueba de glucosa y aprender cuándo sus niveles de “azúcar” están altos o bajos; así podrá informar a su médico esos valores, para que él determine el tratamiento pertinente.
GOTA
Enfermedad que se caracteriza por la...
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