Alteraciones Geneticas

Alteraciones Genéticas:

Las alteraciones genéticas pueden causar una enfermedad o un trastorno genético, que puede o no ser hereditaria, si el gen alterado está presente en las células germinalesserá hereditaria pero si sólo afecta a las células somáticas, no lo será.

Hay varias causas posibles:
• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay trastornosgenéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay trastornos genéticoscausados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
• El defecto en los genes posible que seherede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos condefectos genéticos recesivo.
Alteraciones cromosomicas:
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de loscromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que sedenominan mutaciones
- Alteraciones cromosomicas numéricas: se modifica el número de cromosomas. Las monosomías (ausencia de un cromosoma) y las trisomías (exceso de un cromosoma) son lasalteraciones más comunes de este tipo. En humanos, las monosomías suelen ser letales en el periodo intrauterino y las trisomías suelen ser más viables.
- Alteraciones cromosomicas estructurales: se debenal reordenamiento del material de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. Pueden producirse por roturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Las alteraciones más frecuentes son las...