Alteraciones mitocondriales y enfermedades degenerativas

Alteraciones
mitocondriales y
Enfermedades
degenerativas
Biología celular




ÍNDICE
●

Estructura y funciones de las
mitocondrias

●

Causas de las enfermedades
mitocondriales

●

Enfermedades degenerativas
mitocondriales

Estructura de las mitocondrias

Estructura de las mitocondrias
Las mitocondrias contienen su propio
genoma.
Cada molécula de ADN mitocondrialcontiene:
24

genes que hacen posible la síntesis de
proteínas intramitocondriales
15

genes que codifican para el mismo
número de polipéptidos.

Estos polipéptidos interactúan con más
de 60 codificados por el ADN nuclear
para formar la cadena respiratoria
mitocondrial.

Las funciones mitocondriales son dependientes de muchos genes
nucleares y mitocondriales y las anormalidadesde su genoma pueden
causar enfermedades mitocondriales.

Funciones de las mitocondrias
●

Abastecer a la célula de energía mediante la
fosforilación oxidativa

●

Regular las concentraciones citoplasmáticas de
Ca+2

●

Inducción de la apoptosis

Reducción defectuosa del oxígeno durante la fosforilación oxidativa
Generación de especies reactivas de oxígeno

Envejecimientocelular

Causas de las enfermedades mitocondriales

Cualquier mutación en genes que codifican para proteínas
implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria
Desequilibrio en la fosforilación oxidativa
(sistema encargado de la producción del 90% de energía corporal)
Cada vez menos energía en el interior de la célula
Lesión o muerte celular

Se cree que pueden estar implicadas enel envejecimiento y el desarrollo de las
enfermedades degenerativas.

Causas de las enfermedades mitocondriales
Las mutaciones no se dan en
todos los casos por igual. Son
mas frecuentes en:
➢

ADNmt

Células que requieren mayor
aporte energético (neuronales,
musculares…)
➢

Igualmente, los síntomas de dichas mutaciones varían en
cada individuo

Causas de las enfermedadesmitocondriales
el porcentaje de mitocondrias mutadas aumenta
debido a la acumulación de radicales libres de
oxígeno

Enfermedades degenerativas mitocondriales
●

Parkinson

●

Alzheimer y Huntington

●

Síndrome de Leigh

●

Esclerosis lateral amiotrófica

●

Cáncer

Enfermedades degenerativas mitocondriales
- PARKINSON o

o

o

Es un trastorno neurodegenerativocrónico
Causa: destrucción de las
neuronas pigmentadas de la
sustancia negra
Síntoma: Incapacidad progresiva

TRANSTORNO DEL MOVIMIENTO
Provoca alteraciones de la función
cognitiva, de la expresión de emociones
y de la función autónoma

Enfermedades degenerativas mitocondriales
- PARKINSON Las mitocondrias mantienen su membrana interna
polarizada → producción ATP
Cuando envejecen o sonafectadas por ciertas toxinas,
su membrana interna se despolariza y dejan de
generar energía. La célula elimina esas mitocondrias.

La proteína PINK1 se produce al
despolarizarse la membrana y señala las
mitocondrias dañadas para que sean
eliminadas.
Si PINK1 no se produce o se produce de
forma no funcional las mitocondrias
dañadas no se eliminan y pueden generar
o dejar escaparmoléculas dañinas para la
célula que dañarían la célula que las porta.
Esto ocurre con las neuronas dopaminérgicas en la enfermedad de Parkinson.

Enfermedades degenerativas mitocondriales
- HUNTIGNTON Y ALZHEIMER HUNTIGNTON
•

Trastorno genético hereditario

•

Degeneración neuronal constante → muerte

•

Rasgos externos:
• Movimiento exagerado de las
extremidades y
posteriormente sumantenimiento en posiciones
complicadas y dolorosas
• Dificultad de hablar y tragar

Enfermedades degenerativas mitocondriales
- HUNTIGNTON Y ALZHEIMER ALZHEIMER
•

Enfermedad neurodegenerativa

•

Muerte de las neuronas

•

Atrofia de diferentes zonas del
cerebro

PÉRDIDA DE LA MEMORIA INMEDIATA

Enfermedades degenerativas mitocondriales
- HUNTIGNTON Y ALZHEIMER Ambas...