Enfermedades mitocondriales

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Enfermedades Mitocondriales
Extractos reproducidos bajo licencia de United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org 
Nota de la editora de VER/OÍR: varios niños en Texas que son impedidos visuales o sordociegos tienen, como causa de su pérdida sensorial, enfermedades Mitocondriales. Para entender más acerca de estos padecimientos, visité el sitio web de la UnitedMitochondrial Disease Foundation. Aprendí que tenemos una magnífica oportunidad en Texas de aprender más sobre estas enfermedades porque su 5ta. Conferencia Internacional sobre Enfermedades Mitocondriales se llevará a cabo este año en Dallas. Quiero agradecer a la UMDF por permitirme reproducir algunos fragmentos de la rica información que proporcionan en su sitio web para compartirla con loslectores de VER/OÍR. Les recomiendo que visiten este sitio web si tienen un hijo(a) con alguna enfermedad Mitocondrial o si usted es un maestro que trabaja con alguno de estos niños.
BASES DE LA ENFERMEDAD
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos dela sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan afallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad acontraer infecciones.
CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:
• Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.• Haya tres o más órganos involucrados
• Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Las enfermedades mitocondriales o citopatías, deberán considerarse como posibles en diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan estas características inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinación con:
Síntomas
• Encefalopatía o Convulciones 
o Retraso en el Desarrollo o Regresión (incluyendo demencia temprana o episodios tardíos)
o Mioclono
o Desórdenes de Movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.)
o Migraña Complicada
o Infartos
• Neuropatía
• Defectos en los Conductos Cardiacos
o  Cardiomiopatías
• Deficiencias en laAudición
• Estatura corta  
• Desórdenes de Músculos Extraoculares
o tosis
o estrabismo adquirido
o oftalmoplegia
• Diabetes  
• Enfermedad Renal Tubular
• Pérdida de la Visión
o  retinitis pigmentosa
o  atrofia óptica
• Acidosis láctica (puede ser leve)
|Problemas Asociados a las Citopatías Mitocondriales...
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