Enfermedades mitocondriales

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ENEOFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA
Existe una gran variabilidad clínica en las enfermedades mitocondriales respecto al tipo de herencia, la edad de inicio, la evolución, la presentación clínica y los defectos bioquímicos y genéticos. Pueden ser causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), o por proteínas anómalas codificadas en el genoma nuclear que cumplen función en la replicacióndel ADNmt.

La oftalmoplejía externa progresiva (PEO) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por el desarrollo de ptosis palpebral y por la limitación de los movimientos oculares. Puede existir mirada disconjugada, aunque la diplopía es inusual o transitoria. Los pacientes pueden referir debilidad muscular. Es rara la afectación del sistema nervioso central en forma de demencia, de crisisepilépticas.
En la OEP se halla afectada la cadena respiratoria mitocondrial. Como consecuencia, disminuye la síntesis de ATP y se acumulan catabolitos y lactato. Para mantener la producción de ATP aparece una compensación lipídica.
La Oftalmoplejía Externa Progresiva (PEO), es un desorden mitocondrial.

El cuadro clínico se caracteriza por
* Oftalmoplejía
* Ptosis
*Intolerancia al ejercicio.

El estudio morfológico del músculo esquelético, previa tinción con Tricromo de Gomori modificada, muestra la presencia de fibras rojas rasgadas y suelen estar reducidas actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial. Se pueden encontrar dos tipos de PEO:
* OCEP aislada. Aparece en la infancia y la adolescencia. Es un cuadro menos grave. Se asociafrecuentemente a debilidad de las extremidades. La mayoría son esporádicos, aunque se ha encontrado dos formas con herencia autosómica dominante ligadas a los cromosomas 10q y 3p.
* OCEP «plus». Presenta el mismo fenotipo que el síndrome de Kearn-Sayre pero no cumple todos los criterios para su diagnóstico. Es posible que haya un cierto aumento de DNA mitocondrial, cursa con blefaroptosis, disfonía,diafagia, debilidad facial y de las extremidades, cataratas, intolerancia al ejercicio y vida media de 40-50 años.
BIBLIOGRAFIA
http://oftalmoplejacronicaexternaprogres.blogspot.com/
http://www.secyt.fcm.unc.edu.ar/jornadas_2011/84-Enfermedad-mitocondrial.pdf

SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
(Abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares de bases en el ADNmitocondrial. Es pues una enfermedad genética rara puesto que puede ser heteroplásmica, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un momento dado. A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no se hereda por vía materna, sino que sucede por mutación al azar esporádicamente, manifestándose siempre antes de los 20 años.
Si bien la enfermedad es irreversible y de momento nose halla cura para la misma, existe tratamiento paliativo mejorando la calidad de vida, aún así los síntomas disminuyen pero no desaparecen.
La expectativa de vida de una persona afectada por el SKS se encuentra enteramente comprometida y se reduce >< 60 % de manera súbita, expresado en años pasa entre una media de los 3 a 5 años a partir del momento en que se presentan los síntomasreferentes al desarrollo de la enfermedad.
Caracterizada por los siguientes síntomas:
* Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo,
* retinitis pigmentaria
* Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazón.
* Miopatía (debilidad del músculo)
* Talla baja
* Hipoacusia (pèrdida del oído)
* Ataxia cerebelosa
El método dediagnóstico que determina el Síndrome de Kearns Sayre en mayor efectividad se obtiene mediante el estudio científico del método Microscopia Electrónica para Biopsia Muscular detectándose acúmulos subsarcolemales de hasta 20 - 30 mitocondrias, algunas de ellas con tamaño aumentado en sectores asociados a lípidos. A nivel ultraestructural se detectan acúmulos focales de hasta 25 - 30 mitocondrias...
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