alumno

SINDROME DE PRADER-WILLI - GUIA 2005
PARA FAMILIARES Y PROFESIONALES
Dr Moris A. Angulo, Winthrop University Hospital, New York
Permission for reprint courtesy of PWSA-USA

Cual es el síndrome de Prader-Willi (SPW)?

Manifestaciones clínicas:
Los individuos con SPW tienen usualmente características comunes que varían en cuanto al número y la gravedad. El cuadro clínico puede cambiar conla edad.

SPW es una condición genética descrita por primera
véz en 1956 por 3 doctores suizos Prader, Labhart, y
Willi. Ellos describieron un grupo pequeño de niños
con obesidad, estatura baja, testículos no descendidos
y deterioro mental con historia de hipotonía (Bajo
tono muscular) en el período neonatal. Muchas otras
características de SPW han sido descritas desde
entonces. Elreconocimiento de esta condición ha
crecido substancialmente gracias a los criterios
diagnósticos clínicos desarrollados por la Dra. Holm
en 1993 y los avances de la biología molecular. SPW
es actualmente, considerado como la causa genética
mas frecuente de obesidad, con una incidencia
aproximada de 1 en 10,000 a 15,000 recién nacidos.
Este síndrome ocurre igualmente tanto en varones
como enhembras y se vé en individuos de toda raza.
Las personas con SPW comparten algunas pero no
todas las características y síntomas. Muchas de sus
características resultan de un malfuncionamiento de
cierta área del cerebro, conocida como hipotálamo.
Además de controlar temperatura, conducta y
el apetito, el hipotálamo controla la liberación
de varias hormonas secretadas por la glándula
pituitariaanterior, las cuales incluye, la hormona
del crecimiento (GH), gonadotropinas (FSH/LH),
hormona estimulante de la tiroides (TSH) , prolactina
y hormona corticoadrenal (ACTH). Estas hormonas
son fundamentales para obtener un crecimiento
adecuado, desarrollo sexual y también para otras
funciones vitales del cuerpo. (figura 1).

Período Neonatal: Los neonatos con SPW son
usualmente muy“flácidos”, con llanto débil o ausente.
El tono muscular débil es un hallazgo casi universal.
Los infantes carecen de la expresión facial, característica
del recién nacido, el tono muscular es tan débil que les
ocasiona dificultades para succionar el biberón durante
las primeras semanas de vida. No es inusual que estos
niños requieran técnicas especiales de alimentación.
Debido a la misma hipotoníamuscular, estos niños no se
mueven mucho dentro del útero materno (en el 80% -90%
de los casos), lo cual resulta en un alto porcentaje (20% al
30%) de presentaciones podálicas. Otras características
incluye dolicocefalia (Cabeza elongada) con un pecho
angosto, ocasionando un incremento de la proporción
de la cabeza con el pecho. La frente es estrecha con
igual nivel de curvatura superior einferior de los ojos,
los labios son muy delgados y con las comisuras hacia
abajo, la saliva es muy abundante y viscosa, el pene y
el saco escrotal es pequeño y los testículos usualmente
no descendidos. En las hembras es de hacer notar la
hipoplasia (de menor tamaño) de los pliegues genitales
internos (labia minora), como también del clítoris. Las
manos y pies usualmente son pequeños, pero aúnen
aquellos casos de tamaño normal, la parte lateral de las
manos e interna de las piernas es recta, careciendo de la
curvatura normal (figura 2).

Control del Apetito
Conducta

Hipotálamo

Temperatura

Glándula Pituitaria

Hormona del Crecimiento ACTH FSH/LH

Crecimiento y
Metabolismo

TSH Prolactina

Glandula Ovarios y Tiroides Pecho
Adrenal Testículos
/ Leche

AFigura 1. Función del hipotálamo y su relación con
la glándula pituitaria.

B

Figura 2. Comparación de los bordes de las manos y de
las piernas en condiciones normales (A) y SPW (B).

1

www.ipwso.org

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hormona por periodos prolongados puede mejorar
la altura final. Otras características incluyen la
incidencia alta de escoliosis (40 - 80%),...