Alumno

FENILCETUNURIA

INTRODUCCIÓN
El metabolismo es un conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo, gracias a las cuales se generan todos los compuestos que van a formar nuestros órganos y tejidos, también la energía necesaria para que nosotros podamos vivir, movernos, crecer, e incluso pensar, es decir, para que funcione todo nuestro cuerpo, especialmente el cerebro.Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene su propia vía para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Así, el metabolismo es un conjunto de vías entrecruzadas que se asemejan a un mapa de carreteras o trenes, en el que cada estación sería una reacción metabólica. Estas reacciones se producen gracias a la acción de unasproteínas, las enzimas, que las facilitan.
Las enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades en las que una o varias vías metabólicas están alteradas o no funcionan correctamente, como consecuencia de este mal funcionamiento, los aminoácidos o las sustancias de degradación de los mismos no son transportados de forma correcta o eliminados, en otros casos, y se acumulan en el organismoproduciendo daños que en muchos ocasiones son irreversibles. Cuando existe un error metabólico, puede ser que alguna de estas reacciones no se produzca tan eficazmente como sería de esperar y, lógicamente, los compuestos anteriores a la reacción se acumulen, mientras que los que debieran formarse, a partir de la misma, estén deficitarios. Son enfermedades con una baja incidencia, que entran aformar parte de las enfermedades denominadas enfermedades raras (incidencia inferior a 5/ 10.000).
Dentro de las enfermedades metabólicas la que tiene mayor incidencia es la fenilcetonuria, que se trata de un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido que tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, latirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos, es decir, sillares básicos de unos compuestos mucho más grandes y específicos, las proteínas. Éstas, las proteínas, están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, quedetermina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y éstos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina nos vamos a encontrar con unas concentraciones de tirosina deficientes y con un acúmulo excesivo no solode fenilalanina sino también de los compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y que son las que dan nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU.
Estas concentraciones excesivas de fenilalanina son las que van a originar los problemas en la PKU, el síntoma más importante, en pacientes no tratados, es el retraso mental, que habitualmente es grave yprogresivo. Para que esto no ocurra se debe instaurar tempranamente un tratamiento dietético que se basa en evitar que se acumule la fenilalanina en grandes cantidades en el organismo. La fenilalanina es un aminoácido esencial e indispensable como nutrientes se encuentra en los alimentos en una concentración aproximada del 4- 6% del contenido proteico de los mismos; 1 g. de proteínas naturalescontiene un 5 % de fenilalanina (50 mg. de fenilalanina). La dieta de los PKU se basa en la restricción de alimentos con alto contenido de proteínas naturales como; carne, pescado, leche, huevos, etc., y con un aporte de nutrientes adecuados a la edad del paciente.
La alimentación se complementa con fórmulas especiales que contienen todos los aminoácidos excepto la fenilalanina, y además hay que...