Amiloidosis y enfermedad de Cadenas Pesadas
Páginas: 9 (2245 palabras)
Publicado: 2 de febrero de 2015
Amilodosis
La amiloidosis es un proceso patológico caracterizado por el depósito en los tejídos de proteínas con plegamiento anomalo y estructura fibrilar que constituyen la sustancia amiloide(1). Por su naturaleza, la amiloidosis se encuadra dentro de un grupo muy heterogéneo de enfermedades relacionadas con el plegamiento anomalo de las proteínas. Cuando este plegamiento es en forma de láminabeta y se produce deposito en forma de fibrillas en el compartimiento extracelular se habla de amiloidosis.
El amiloide no es una proteina estructuralmente homogénea, aunque tiene siempre el mismo aspecto morfologico.(2) Las proteinas implicadas en la amiloidosis son multiples, pueden agregarse mas de 20 y fromar fibrillas con el aspecto de amiloide.(3)
Epidemiología
La amiloidosisafecta principalmente a los varones entre 60 y 70 años de edad. Se producen entre 1,500 y 3,500 casos nuevos en E.E.U.U. cada año. Según estudios epidemiológicos, afecta del 0,6 al 0,7% de la población hospitalaria, y su aparición complica del 6 al 15% de los pacientes con mieloma. Su incidencia global se calcula en 8 pacientes por millón de habitantes y año.(3)
Clasificación
Según la distribuciónde los depositos la amiloidosis puede ser generalizada (sistémica), cuando se afectan varios órganos, o localizada, cuando los depositos se limitan a un solo órgano (como el corazon). Según sus características clínicas, el patrón sistémico o generalizado se subclasifíca en primaria cuando se asocia con alguna discrasia de los inmunocitos, o secundaria cuando se produce como complicacion de unproceso destructivo tisular o inflamatorio crónico; la hereditaria o familiar constiruye un grupo aparte, aunque heterogéneo, con varios patrones distintivos de afectación de órganos. (1)(3)
Existe una nomenclatura de concenso basada en la proteína fibrilar específica de cada tipo. Se utiliza la letra A (por amiloidosis) seguida de una segunda letra o grupo de letras que identifíca la proteínaespecífica(1). En la amiloidosis AL las fibrillas están formadas por la porción variable de las cadenas ligeras (light chains) monoclonales de las inmunoglobulinas, o con menor frecuencia, de las cadenas pesadas. Asi mismo en la amiloidosis secundaria (amiloidosis AA) las fibrillas están formadas por proteína A, en la amiloidosis familiar por una prealbúmina mutada, en la amiloidosis sistémica senilpor prealbúmina normal (no mutada) y en la amiloidosis asociada con hemodiálisis, por b2-microglobulin (Ab2M).
Amiloidosis AL
Tambien llamada amiloidosis inmunoglobulinica o amiloidosis primaria.
Ocurre en pacientes con produccion anormal de inmunoglobulinas monoclonales, en el contexto de una discrasia de células plasmáticas (gammapatia monoclonal, plasmocitoma solitario, mieloma múltiple)o de un linfoma de celulas B. Al ser ésta la única de las amiloidosis relacionada al mieloma múltiple, será de la que hablemos a continuación.
Con aproximadamente 3,000 nuevos casos cada año en E.E.U.U. es la forma mas frecuente y agresiva de amiloidosis(1); por lo general posee una distribución sistémica.
Las células B malignas sintetízan de modo característico cantidades anormales de Igespecífica única (gammapatia monoclonal), produciendo un pico de proteína M (mieloma) en la electroforesis sérica. Además de la síntesis de moléculas de Ig completas, las células plasmáticas pueden también sintetizar y segregar cadenas ligeras gamma y kappa, conocidas también como proteinas de Bence Jones. Se hallan presentes en el suero de hasta el 70% de los pacientes con mieloma múltiple, y casitodos los pacientes con mieloma que llegan a padecer amiloidosis tiene proteínas de Bence Jones en el suero, orina o ambos. Sin embargo, solo del 6-15% de los pacientes con mieloma que tienen cadenas ligeras libres llegan a desarrollas amiloidosis.(2)
La prescencia de las proteinas de Bence Jones, aunque necesaria, no es por sí misma suficiente para producis amiloidosis, sino que otras...
La amiloidosis es un proceso patológico caracterizado por el depósito en los tejídos de proteínas con plegamiento anomalo y estructura fibrilar que constituyen la sustancia amiloide(1). Por su naturaleza, la amiloidosis se encuadra dentro de un grupo muy heterogéneo de enfermedades relacionadas con el plegamiento anomalo de las proteínas. Cuando este plegamiento es en forma de láminabeta y se produce deposito en forma de fibrillas en el compartimiento extracelular se habla de amiloidosis.
El amiloide no es una proteina estructuralmente homogénea, aunque tiene siempre el mismo aspecto morfologico.(2) Las proteinas implicadas en la amiloidosis son multiples, pueden agregarse mas de 20 y fromar fibrillas con el aspecto de amiloide.(3)
Epidemiología
La amiloidosisafecta principalmente a los varones entre 60 y 70 años de edad. Se producen entre 1,500 y 3,500 casos nuevos en E.E.U.U. cada año. Según estudios epidemiológicos, afecta del 0,6 al 0,7% de la población hospitalaria, y su aparición complica del 6 al 15% de los pacientes con mieloma. Su incidencia global se calcula en 8 pacientes por millón de habitantes y año.(3)
Clasificación
Según la distribuciónde los depositos la amiloidosis puede ser generalizada (sistémica), cuando se afectan varios órganos, o localizada, cuando los depositos se limitan a un solo órgano (como el corazon). Según sus características clínicas, el patrón sistémico o generalizado se subclasifíca en primaria cuando se asocia con alguna discrasia de los inmunocitos, o secundaria cuando se produce como complicacion de unproceso destructivo tisular o inflamatorio crónico; la hereditaria o familiar constiruye un grupo aparte, aunque heterogéneo, con varios patrones distintivos de afectación de órganos. (1)(3)
Existe una nomenclatura de concenso basada en la proteína fibrilar específica de cada tipo. Se utiliza la letra A (por amiloidosis) seguida de una segunda letra o grupo de letras que identifíca la proteínaespecífica(1). En la amiloidosis AL las fibrillas están formadas por la porción variable de las cadenas ligeras (light chains) monoclonales de las inmunoglobulinas, o con menor frecuencia, de las cadenas pesadas. Asi mismo en la amiloidosis secundaria (amiloidosis AA) las fibrillas están formadas por proteína A, en la amiloidosis familiar por una prealbúmina mutada, en la amiloidosis sistémica senilpor prealbúmina normal (no mutada) y en la amiloidosis asociada con hemodiálisis, por b2-microglobulin (Ab2M).
Amiloidosis AL
Tambien llamada amiloidosis inmunoglobulinica o amiloidosis primaria.
Ocurre en pacientes con produccion anormal de inmunoglobulinas monoclonales, en el contexto de una discrasia de células plasmáticas (gammapatia monoclonal, plasmocitoma solitario, mieloma múltiple)o de un linfoma de celulas B. Al ser ésta la única de las amiloidosis relacionada al mieloma múltiple, será de la que hablemos a continuación.
Con aproximadamente 3,000 nuevos casos cada año en E.E.U.U. es la forma mas frecuente y agresiva de amiloidosis(1); por lo general posee una distribución sistémica.
Las células B malignas sintetízan de modo característico cantidades anormales de Igespecífica única (gammapatia monoclonal), produciendo un pico de proteína M (mieloma) en la electroforesis sérica. Además de la síntesis de moléculas de Ig completas, las células plasmáticas pueden también sintetizar y segregar cadenas ligeras gamma y kappa, conocidas también como proteinas de Bence Jones. Se hallan presentes en el suero de hasta el 70% de los pacientes con mieloma múltiple, y casitodos los pacientes con mieloma que llegan a padecer amiloidosis tiene proteínas de Bence Jones en el suero, orina o ambos. Sin embargo, solo del 6-15% de los pacientes con mieloma que tienen cadenas ligeras libres llegan a desarrollas amiloidosis.(2)
La prescencia de las proteinas de Bence Jones, aunque necesaria, no es por sí misma suficiente para producis amiloidosis, sino que otras...
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