Amiotrofia



UNIVERSIDAD
TECNOLÓGICA
DE MÉXICO
CAMPUS ECATEPEC

LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: FISIOLOGíA HUMANA

“AMIOTROFIAS ESPINALES”

GRUPO: FT02A

ALUMNOS:

CAJERO BRAVO NALLELY ANAHI
CAZADERO DÍAZ GUILLERMO
VÁZQUEZ LÓPEZ BERNARDO



PROFESORES:DR. JESUS VEGA MORENO


FECHA DE ENTREGA: VIERNES 28 DE FEBRERO DEL 2014. Amiotrofias espinales

Las amiotrofias espinales son enfermedades neuromusculares hereditarias de transmisión autosómica recesiva. Se estima su prevalencia en un caso de cada 6.000 a 10.000 nacimientos. Su causa es la degeneración de algunas células nerviosas (motoneuronas) de la médula espinal:
Los nervios motores delos músculos se dañan y mueren, las órdenes del movimiento ya no llegan a los músculos, que, inactivos, se debilitan, se atrofian y se retraen.

Se distinguen dos tipos: las amiotrofias espinales proximales (son las más frecuentes y afectan sobre todo a las raíces de los miembros) y las amiotrofias espinales distales (bastante menos habituales, afectan en mayor medida a los músculos de lasextremidades).

Entre las amiotrofias espinales proximales se distinguen de modo clásico las formas siguientes:

- Amiotrofia espinal de tipo I o forma aguda de la enfermedad de Werdnig Hoffmann, que aparece antes de los 6 meses;

- Amiotrofia espinal de tipo II o forma intermedia de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses;
- Amiotrofia espinal de tipo IIIo enfermedad de Kugelberg-Welander, que aparece después de la edad de adquisición de la marcha (18 meses a 2 años);

- Amiotrofia espinal de tipo IV, que se manifiesta en la edad adulta. Se trata, en realidad, de distintas formas de una misma enfermedad.

¿Cómo se manifiestan?

Las amiotrofias espinales proximales se caracterizan por la debilidad (parálisis) y la degeneración (atrofia)precoces de los músculos de la pelvis, de los hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas). Los movimientos de estos músculos se vuelven difíciles o imposibles. De acuerdo con la edad de inicio, las primeras dificultades motoras pueden manifestarse por la imposibilidad de adquirir la capacidad para mantenerse sentado, escasa gesticulación espontánea, incapacidad para la adquisición de lamarcha, dificultades para mantener erguida
la cabeza, etc.

En sus formas más graves el diafragma se paraliza, lo que exige a una precoz ventilación asistida.





¿Cómo se realiza el diagnóstico?

En el 95 % de los casos es posible realizar el diagnóstico de las amiotrofias espinales proximales mediante un análisis del ADN, a partir de una simple muestra de sangre o incluso de saliva.Esto permite confirmar el diagnóstico y evitar la biopsia muscular.

¿Cómo evolucionan?

La evolución de las amiotrofias espinales proximales es variable y es difícil pronosticar su evolución. No obstante, cuanto más precoz es su inicio (desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida) más grave es su pronóstico.
Cualquiera que sea la gravedad de la afectación neurológica, suevolución espontánea sin tratamiento ortopédico conduce a deformaciones (escoliosis, flexum, etc.) que se hacen dolorosas y afectan a la calidad de vida. Por esta razón, es fundamental un tratamiento adaptado.

¿Cuáles son sus causas y cuál es el estado actual de la investigación?

Los diferentes tipos de amiotrofias espinales proximales se deben siempre las anomalías de un mismo gen localizado en elcromosoma 5 (región 5q12.2-13.3). Este gen codifica la proteína SMN (Survival MotoNeuron).

En los enfermos con amiotrofía espinal la expresión de la proteína SMN se reduce acusadamente en las motoneuronas de la médula espinal. La gravedad de los síntomas está en gran medida relacionada con la cantidad de proteína SMN en las células. Cuanto menor sea ésta, más grave será la enfermedad. Desde...