Anemia Falciforme

Anemia falciforme
Introducción.
Las enfermedades hereditarias de la hemoglobina más frecuentes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo lamás importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S ensu forma homocigota (HbS, HbS), sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme.
Cuando esta HbS se expone a bajas concentracionesde oxigeno, se precipita en largos cristales dentro del eritrocito. Estos cristales alargan la célula y le confieren un aspecto de hoz en lugar de disco bicóncavo. La hemoglobina precipitada tambiénlesiona la membrana celular, de manera que las células se tornan frágiles, lo que origina una anemia grave. Estos pacientes con frecuencia entran en “crisis” dado por una tensión baja en oxigeno enlos tejidos produce la deformidad falciforme y produce la rotura eritrocitica; esto a su vez, reduce el oxigeno y aumenta la formación de hoces y la destrucción de eritrocitos.
Diagnostico molecular.El componente proteico de la hemoglobina está formado por 4 subunidades, 2 cadenas α y 2 cadenas β del tipo de las globinas, el gen para la beta globina está localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5y tiene 475 variantes alelicos, Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Otros miembros de la familia de este genincluyen a alfa, gamma, delta y épsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano. Entre los variantesalélicos, se tiene la hemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes. La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG,...