Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbS HbS), que produce un cambio de aminoácidos en laposición 6 beta de la globina normal, cambiando ácido glutámico por la valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulorojo en forma de hoz. Esta característica produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemolisis con la consecuenteanemia. La enfermedad está acompañada de varios síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina Sy el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean portadores de la Hb S y la otra mitad sano, en cambio silos 2 progenitores son portadores de Hb S, en cada gestación hay una probabilidaddel 25% de que el niño sea normal, una probabilidad del 50% de que sea portador de Hb S y un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por Hb S. Los métodos de identificación dehemoglobina S electroforéticos o cromatograficos, utilizándose en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo. También se considera importante la presencia de los holotipos que determinan enparte las características ancestrales y culturales de las poblaciones que tienen este gene o la severidad de los cuadros clínicos.
Es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas deraza negra y su mestizaje, debido a que son portadores de Hb S en su forma homozigota, sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, produciendo tan solo un rasgo falciforme y unaresistencia a la malaria, pero al mismo tiempo esta Hb S puede estar relacionada con algunos hoplotipos.
CONCLUSIÓN
La anemia falciforme es una enfermedad genética muy importante en la población, que se...