Anemia falciforma

Anemia Falciforme:
1. ¿Cómo se hereda la anemia de células falciformes?
La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padresportadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir laenfermedad
Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo).
2. En qué se diferencia la estructura de Hb Sde la Hb A
Diferencia como Hb S se mueve lentamente hacia el ánodo, las cuatro cadenas que forma la Hb (2 alfa y 2 beta ) EL porcentaje del contenido de proteínas alfa hélice ( 0-90%).
La Hb Atiene sus alfa idénticas pero hay la existencia de una alteración en cadenas B tiene de AA (aminoácido) “Valina” en lugar e Acido glutámico en el numero 6 representa a Hb degradada en adultos.
En 1956Ingram demostró mediante técnicas de secuenciación de proteínas, que la diferencia entre la hemoglobina normal (HbA) y la hemoglobina falciforme (HbS) se debía solamente a un aminoácido situado en laposición sexta de la cadena β de las hemoglobinas, dicho aminoácido es ácido glutámico en la HbA mientras que en la HbS es valina. Por consiguiente, se trata de un cambio de un aminoácido ácido porun aminoácido neutro, lo que provoca un cambio en la estructura primaria de la cadena β y en la carga eléctrica neta de la hemoglobina. Este cambio es el responsable de la diferente migraciónelectroforética observada entre las hemoglobinas A y S.
3. ¿Cómo afecta el cambio estructural de Hb S a su solubilidad?
El cambio en la solubilidad de la hemoglobina S forma polímetros produciendo unglóbulo rojo en forma de hoz. A partir de este cambio se produce la vaso-oclusión y se libera un grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando finalmente la anemia.
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