ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME
La anemia drepanocítica (también llamada anemia de células falciformes) es un trastorno hereditario de la sangre. "Hereditario" significa que viene de familia.
La anemia drepanocítica afecta los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno en la sangre. Los glóbulos rojos normales tienen la forma de un disco y son muy flexibles. En las personas que tienen anemia drepanocítica,algunos glóbulos rojos se endurecen y pueden cambiar de forma de manera que toman forma de hoz o de luna creciente. Estos no se mueven bien a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Esto puede detener o reducir el flujo sanguíneo a algunas partes del cuerpo, haciendo que llegue menos oxígeno a estas áreas. Las células falciformes también mueren antes que los glóbulos normales, lo cual puedecausar una disminución de glóbulos rojos en el cuerpo. Para la mayoría de personas, no hay cura para la anemia drepanocítica.

ETIOLOGÍA
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en elgen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 dela cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámicotiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeroscruzados que deforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues conoxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
La anemia de células falciformes aparece cuando un individuo hereda el gen de la enfermedad de ambos progenitores. Todos los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas, un par es heredado de la madre y el otro del padre. Esto significa que tenemos la información genética por partida doble; por ejemplo, para un rasgo determinado,tenemos un gen materno y otro materno. Pero uno de los genes es dominante (está activo) y el otro es recesivo (no se expresa). Esto quiere decir que si el gen que está implicado en una enfermedad es recesivo, y el dominante es normal, la persona no padece la enfermedad. Sí la padece cuando hereda el gen defectuoso de ambos progenitores.



SINTOMAS
-Manos o pies hinchados.
-Palidez repentina de lapiel o las uñas.
-Color amarillo de la piel o los ojos (llamado ictericia).
-Fiebre o señales de infección.
-Hinchazón en el abdomen (barriga).
-Cansancio repentino sin interés en lo que está pasando.
-Erección del pene que no desaparece.
-Dificultad para escuchar o ver.
-Debilidad en un lado del cuerpo o un cambio repentino en el habla.
-Dolor de cabeza.
-Dificultad para respirar.
-Dolor dearticulaciones, dolor de pecho o muscular o cojera.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
¿Cómo contraen las personas la anemia drepanocítica?
La anemia drepanocítica es un trastorno genético, hereditario, que significa que viene de familia. Es causada por una mutación en los genes que le dicen al cuerpo que produzca hemoglobina. La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que permite que estos transportenel oxígeno. Para contraer la anemia drepanocítica, un niño debe heredar el gen de hemoglobina mutado de ambos padres.

Un niño que hereda un gen normal de un padre y un gen mutado del otro, es un "portador". Una persona que es portadora no tiene la anemia drepanocítica, pero todavía puede pasar el gen mutado a sus hijos.
¿Quién contrae la anemia drepanocítica?
En Estados Unidos, la anemiadrepanocítica es más común en afroamericanos y latinos. Esto incluye las personas que vienen o cuyos ancestros vinieron de África, Centroamérica, (especialmente de Panamá), América del Sur, las naciones caribeñas, los países mediterráneos, India o los países del Cercano Oriente.

TRATAMIENTO
¿Cómo se trata la anemia drepanocítica?
En la mayoría de personas, la anemia drepanocítica no se puede curar,...