Aneuploidia

ANEUPLOIDÍAS
El término aneuploidía alude a un desequilibrio genético producido debido a la pérdida o a la ganancia de material cromosómico, tanto en forma parcial como completa.
Las aneuploidíashumanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
Tanto las trisomías como las monosomías provienen de un erroren la separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyunción.

MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN


TRISOMíA 21. SINDROME DE DOWN
Incidencia: 1 de cada 700-800nacidos vivos. El 92-95% de los síndromes de Down corresponden a una no-disyunción meiótica, claramente vinculada con la edad materna avanzada, el 3-5% corresponde a una traslocación y otro 3% esconsecuencia de un mosaicismo.
Clínica:hipotonía, braquicefalia, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, hipoplasia centro facial, nariz aplanada, orejas pequeñas de implantaciónbaja, lengua grandey cuello corto.

Defectos congénitos asociados: cardiopatía congénita(45%). La lesión cardíaca más habitual es el canal atrioventricular común.
Son frecuentes lasmalformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%)
La subluxación atloaxoideapuede producir compresión espinal y síntomas neurológicos.
El desarrollo es muy variable, elCoeficiente Intelectual puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85.


Pliegue palmar único
Braquidactilia
47xx+21



TRISOMÍA18.SÍNDROME DE EDWARDSIncidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos.
Signos clínicos: RCIU, puños cerrados, microretrognatia, occipucio prominente, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del5dedo sobre el 4, esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría...