Anomalias Cromos Micas Segunda Clase

BASES CROMOSÓMICAS
DE LA HERENCIA

Dr. Francisco ÁlvarezNava

ANOMALIAS
ESTRUCTURALES

A. RECIPROCAS
1. TRANSLOCACIONES
1.
BALANCEADAS

B. NO RECIPROCAS: INSERCIONES
C. ROBERTSONIANAS:
HOMOLOGASHETERÓLOGAS

A. PARACÉNTRICAS
2. INVERSIONES:
B. PERICÉNTRICAS

ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
BALANCEADAS

Información
Genética Completa: No hay
ni
exceso ni déficit de material genético
Usualmente
no
danmanifestaciones
fenotípicas a menos que la ruptura
interfiera con la función de algún gen.
 Portadores
gametos

pueden

dar

TRANSLOCACION
Intercambio de material genético
o de segmentoscromosómicos
entre cromosomas no homólogos

A

B

TRANSLOCACION

RECIPROC
A

A

B
A

B

B

A

TRANSLOCACION

RECIPROC
A

Intercambio reciproco de
material.
Número
altera Portadores:
46
de
cromosomas no se .cromosomas.
 Ocurren entre cromosomas autosomas y/o
sexuales.

 Usualmente el fenotipo es normal.

 Gametos desbalanceados y progenie anormal.

INSERCION
Inserción Intercromosómica: Un segmento deun cromosoma es insertado dentro de otro
cromosoma. No hay intercambio reciproco.
Inserción intracromosómica: Un segmento
de un
mismo
cromosoma.
cromosoma
es insertado dentro de otra parte
del
Inserción
del
Directa: La
material
orientación
cromosómico removido es la
Inserción
Invertida
misma.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Son
aquellas
translocaciones
que
ocurren entre
dos
cromosomasacrocéntricos
los cuales pierden los
brazos cortos y se fusionan por los
centrómeros los brazos largos.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Homólogas: t(21;21): Raras, la mayoría son
isocromosomas,
de Novo.Heterólogas (no homólogas): t(13;14) mas común
(75%)
t(14;21) clínicamente más importante
(10%)

 Portadores presentan cariotipos balanceados.
 Tienen 45 cromosomas.
 No tienen manifestacionesfenotípicas .

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Ruptura en un brazo corto y un brazo largo, dando un
cromosoma
monocéntrico

INVERSION
Son rearreglos intracromosómicos que ocurre
cuando un cromosoma se...