anomalias cromosomicas frecuentes

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Losseres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicasesctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivelreproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidadhabrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Otros.
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen conembarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.
¿Cómo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomalía cromosómica?
Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. ElDGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero.























Síndrome de Down
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Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían deuna persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signosfísicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el...