anomalias cromosomicas sexuales
Páginas: 2 (259 palabras)
Publicado: 21 de marzo de 2013
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
Las anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen por una alteración, duplicacióny/o pérdida de los cromosomas sexuales. Esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y queprovoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X.En cada célula hay46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a lascélulas cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llamangenes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscularprogresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Esla distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica laproteína distrofia, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofia, proteína encargada de conectar los filamentos deactino con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
Las anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen por una alteración, duplicacióny/o pérdida de los cromosomas sexuales. Esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y queprovoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X.En cada célula hay46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a lascélulas cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llamangenes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscularprogresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Esla distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica laproteína distrofia, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofia, proteína encargada de conectar los filamentos deactino con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula
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