Anomalias Cromosomicas

INTRODUCCION
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogenética con distintas técnicas, de las que la más reciente es la hibridación in situ. Dichas técnicasy los distintos tipos de anomalías observadas, tanto del número como de la estructura. Estas anomalías tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran número de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congénitas y de retraso mental.
Los métodos actuales han permitido relacionar algunos síndromes y retrasos mentalesasociados a dismorfia con microdeleciones o pequeñas duplicaciones. Las anomalías del número de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clínicos menos graves, pero también de alteraciones de la reproducción. Las modificaciones equilibradas (translocación recíproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortosde repetición, niños viables con fenotipo anormal). El diagnóstico de una anomalía cromosómica puede hacerse en el embrión o en el feto. El diagnóstico prenatal citogenético está indicado en las mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalías y sólo se realiza tras una consulta de consejo genético.
Normalmente, cada célula de cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico.
 

PROBLEMÁTICA:
Se puede ver que en la actualidad se ven muchos niños con diferentes anomalías cromosómicas, las cuales nos hacemos unas preguntas ¿Por qué nacen niños con problemas y necesidades especiales? ¿Es culpa de lospadres?¿Es el medio ambiente?; actualmente existen varias investigaciones que identifican las causas y cuantas anomalías existen y cómo podemos intervenir con un Programa de Estimulación Temprana.

JUSTIFICACION:
Dicho estudio realizado de investigación hará que podamos identificar las posibles causas y características en cada síndrome de las diferentes anomalías cromosómicas de nuestraactualidad por medio de una intervención adecuada de Estimulación Temprana para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas.

OBJETIVOS:
1. Identificar cuantas anomalías cromosómicas existen en la actualidad.
2. Identificar que problemas causan las anomalías cromosómicas y cuáles son las características generales.
 
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
CONCEPTOS BASICOS
ANOMALÍA:
Cambio o desviaciónrespecto de lo que es normal, regular, natural o previsible: una anomalía cromosómica es cualquier alteración o cambio que se produzca tanto en uno de los cromosomas como en el número de estos en un individuo. Irregularidad.
CROMOSOMA:
Cada uno de los orgánulos celulares que contienen el material de la herencia biológica. Las células eucariotas poseen 2 o más cromosomas, mientras que lasprocariotas solo uno. Su número es constante en cada especie animal o vegetal. Las células de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (23n.) . En las células sexuales, su número se reduce a la mitad.
1. ¿QUE ES UNA ANOMALÍA CROMOSOMICA?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de paquetes que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinanrasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, es decir 46 en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. El par número 23 está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres...