Anomalias Cromosomicas

. Anomalías cromosómicas.
Anomalías Cromosómicas

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidadincorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante elprimer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. 

Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades deaprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas

Alanalizar el cariotipo podemos hallar diferentes anomalías cromosómicas. Podemos clasificarlas en anomalías numéricas y estructurales.

2.1. Anomalías numéricas. Aneuploidías: Son ganancias o pérdidas decromosomas del conjunto diploide normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía,tetrasomía etc... Las aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular, principalmente acausa de una no disyunción meiótica.Euploidías: Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En este caso estamos ante una triploidía ( 69 cromosomas ), incompatible con la vida ycuyo origen puede ser un error en la gametogénesis en la fecundación.2.2. Anomalías estructurales. Deleción: Es la pérdida de un segmento cromosómico. Duplicación: Es la presencia de una copiaadicional de un determinado segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción. |    |
 
Cromosoma en anillo: Rotura de ambostelómeros y posterior fusión de ambos brazos cromosómicos.
 
Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos. Es frecuente en Xq.
 
Las siguientes anomalías no suelen crear problemas...