Anomalias cromosomicas

I. Anomalías Cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.
Algunas de las anomalíascromosómicas son:
* El síndrome de Down (trisonomía 21)
* Síndrome de Prader-Willi
* Síndrome de Ellis-van Creveld
* Síndrome de Rubinstein-Taybi
* Secuencia Poland
II. SíndromeVelocardiofacial
a. El síndrome Velocardiofacial es una condición que se presenta en el individuo de forma congénita, a partir de su nacimiento, caracterizada por la anormalidad o la ausencia del timo, lasglándulas paratiroides y sus grandes vasos.
b. El síndrome velocardiofacial viene de las palabras latinas "velo", que significa paladar, "cardias", corazón, y "facies" relacionado con la cara.
c.VCFS también se conoce como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome Craneofacial o Anomalía Facial Conotruncal.
d. Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica unadeleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis.
e. Uno de cada 4000 individuos nace con esta condición. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuenteque en el sexo femenino.



III. Características del Síndrome Velocardiofacial


-Paladar hendido o anormalidades varias en esta zona.
– Problemas para alimentarse
– Defectos cardíacos yrespiratorios.
– Pérdida de audición o presentación de anomalías o anormalidades en oídos.
– Malformaciones renales. Dificultades para orinar.
– Bajos niveles de calcio en la sangre
– Microcefalia(presentación de una cabeza de tamaño pequeño)
– Retardos mentales.
– Dificultades de concentración y de aprendizaje. Problemas de memoria y atención.
– Predisposición a trastornos psiquiátricos,como ezquizofrenia, trastorno bipolar, etc.
– Problemas en el sistema inmunológico, no siendo capaces de defender sus cuerpos de virus o enfermedades leves.
– Párpados hinchados y caídos sobre los...