Anomalias Cromosomicas

Las anomalías cromosómicas se definen como los defectos genéticos que se basan en las alteraciones en cuanto al número o morfología de los cromosomas sexuales. A estas alteraciones se los conocecomo aberraciones cromosómicas, que es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos, que se puede observar en la metafase del ciclo celular donde tienen origen las roturas el material genético,esto hace que se produzca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Se deben conocer las causas o ¿Por qué? De las malformaciones congénitas humanas, ya que tiene una alta importanciaclínica, debido a que aproximadamente el 20% de las muertes en el periodo perinatal se atribuye a anomalías graves en el desarrollo del feto. Las anomalías se pueden dar por factores genéticos, queincluye las aberraciones cromosómicas y los defectos de un solo gen, sea perdida, duplicación o malformación. También se pueden dar por factores ambientales como el consumo de drogas y alcohol durante eembarazo y otras enfermedades maternas. Y por última causa está la herencia multifactorial que se trata de la interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales.Las anomalías cromosómicas tienen dos clasificaciones, que son las alteraciones en el número del cromosoma y las alteraciones en la estructura del cromosoma.
Cuando se habla de las anomalíasnuméricas implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia. Estasanomalías producen aproximadamente del 6% de las malformaciones que se observan en recién nacidos. Estos defectos llevan el nombre de “Falta de Disyunción” que es un error durante la división celular, yaque durante el proceso los pares de cromosomas no se pueden desunir ya que ambos deben pasar a una misma célula hija.
Los casos más comunes de las anomalías numéricas, son las trisomías...