Anomalias Cromosomicas

Mutaciones y anomalías cromosómicas

En el ámbito de una población pueden aparecer genes nuevos, incluso en ausencia de aportaciones del exterior; o bien pueden producir alteraciones a cargo del número de los cromosomas y de la composición de la dotación cromosómica de algunos individuos. En conjunto, las alteraciones genéticas o cromosómicas se denominan mutaciones hereditarias,puesto que afectan al patrimonio genético. Obviamente son muy importantes las mutaciones realizadas en los estadios precoces del proceso de formación de los gametos (gametogénesis), ya que se trasmiten a muchas células germinales y se difunden ampliamente.
En general, se tiende a afirmar erróneamente que en la naturaleza las mutaciones son “espontaneas”. Se sabe ya con certeza que algunassituaciones experimentales, como la temperatura, el tratamiento con rayos X y ultravioleta, o con determinadas sustancias químicas, aumenta sensiblemente la frecuencia de las mutaciones, que en la naturaleza son raras. Piénsese que las mutaciones consideradas relativamente frecuentes ocurren una vez cada 10.000 individuos; algunas han sido observadas en una sola ocasión, por lo que no se puededeterminar la frecuencia.
Buena parte de las mutaciones son letales; las debidas a genes recesivos solamente lo pueden ser en estado homocigoto, o sea, cuando son trasmitidas a un individuo en doble dosis; las dominantes lo son incluso en condiciones heterocigóticas.
Es sabido que las mutaciones no leales, en líneas generales, no conducen a modificaciones vistosas, aunque a menudo provocanalteraciones apenas perceptibles. Se ha demostrado que la vitalidad de los individuos portadores de mutaciones (mutantes) depende de su estructura genética en conjunto, pero también de la influencia de las condiciones ambientales; esto prueba la importante función selectiva del ambiente sobre las diversas perspectivas nuevas que las mutaciones proponen.

Por ejemplo, la mutación “alasminiaturizadas” en Drosophila melanogaster es vital para el 92,3% de los mutantes a 15-16 ºC y sólo para el 63,7% a 28-30 ºC.
En muchos casos, aunque no sean letales, las mutaciones son desventajosas porque reducen la vitalidad o la capacidad reproductora, como ocurre en los mutantes de Drosophila. Estos animales llevan alas reducidas a simples muñones, y los machos, aun siendo vitales al 100%,encuentran dificultades en el apareamiento con hembras normales y por ello buenas voladoras; el cruce puede ocurrir con facilidad solamente con hembras también sin alas. (ver anexo 1)
Otro ejemplo clásico de mutación puntual, causante de una enfermedad es el que genera la denominada “anemia falciforme”.  En la misma, un cambio en un solo nucleótido altera un aminoácido de laHemoglobina,  proteína encargada de la fijación y transporte del oxígeno en la sangre, produciendo una modificación en la forma de la hemoglobina, que cambia la forma de los glóbulos rojos y genera una enfermedad importante en la especie humana.
Genotipo y mutación
Los genotipos mutados, si son desfavorables, resultan eliminados por la selección natural, sin embargo, una reserva de genes mutados recesivos puedeser mantenida en la población en condiciones heterocigóticas, o sea no expresada, y conferir de este modo a la población misma una buena plasticidad. En efecto, cambiando las condiciones ambientales, éstas pueden hacerse de improviso favorables.
Las mutaciones afectan en la práctica a cada aspecto de la morfología y de la fisiología de un organismo. En Drosophila melanogaster, muchasmutaciones varían la coloración del cuerpo del gris normal al amarillo, al negro intenso, al ébano; la longitud de las antenas, de las patas y de sus artejos, etc., e incluso hay algunas que afectan al número de los huevos depositados, la longitud del periodo larvario, la longevidad, etcétera.
El gen mutado se define en relación al efecto que produce y es el alelo del gen normal del que...