Anomalias Cromosomicas
Páginas: 23 (5614 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2012
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Histogenia y Fisiogenia evolutiva humana.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos tienen lugar cuando hay una anomalía en la cantidad o la estructura de los cromosomas, en los que se encuentra el material genético. Algunos trastornos cromosómicos son hereditarios, pero la mayoría se producen a causa de un error aleatorio en la genética del óvulo o elesperma. La probabilidad de que un niño tenga estos trastornos aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, según ACOG, 1 de cada 1,667 bebés vivos hijos de madres de 20 años tienen síndrome de Down, enfermedad que causa retraso mental y defectos físicos. Ese número cambia a 1 de cada 378 para las madres de 35 años, y a 1 de cada 106 para las madres de 40 años.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Poranomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte duranteel primer año de vida.
Estructurales: son aquellas en las cuales hay exceso (duplicación o trisomía parcial del segmento cromosómico en cuestión) o deficiencia de sólo parte de un cromosoma (deleción o monosomía parcial).
Numéricas:pueden ser por exceso o deficiencia de un cromosoma entero.
* Cuando sobra un cromosoma autosómico completo: trisomía
* Los trastornos por exceso de uncromosoma sexual completo se denominan de acuerdo a la constitución sexual resultante: XXX, XYY, XXY, etc.
* Cuando falta un cromosoma: monosomía (autosómicas-no llegan a término- y del cromosoma X-síndrome de Turner-).
* De los autosomas: Trisomía 21:Síndrome de Down, Trisoomía 18. Síndrome de Edwards, Trisomía 13: Síndrome de Patau.
* De los gonsomas: Síndrome de Turner, Síndrome deKlinefelter, Síndrome del triple X, Síndrome del doble Y, varones XX.
Los niños presentan:
* malformaciones congénitas múltiples
* trastornos de la diferenciación sexual; del crecimiento y desarrollo
* retardo mental.
La ocurrencia es generalmente producto de errores accidentales (falta de separación de un par cromosómico rotura cromosómica) en la producción de las gametas de losprogenitores, quienes poseen una constitución cromosómica normal. Ocasionalmente, el defecto ocurre en las divisiones posteriores a la concepción, dando origen a un producto con una mezcla de células normales y anormales: mosaicismo (cuya significación clínica que depende del cromosoma involucrado, del tipo de anomalía y de la proporción relativa de células normales y anormales en los distintostejidos).
El riesgo de ocurrencia de las anomalías cromosómicas en una familia está positivamente con la edad de la madre:
* de “novo”
* heredados.
En las anomalías cromosómicas, el material genético está cuantitativamente afectado, ya sea por exceso o por deficiencia completa o parcial de los cromosomas. La frecuencia en RNV es del 0,6 al 1%, en RNM 5% y en material de aborto espontáneodel 60%.
Los cromosomas existen de pares, en los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. De ellos, un par esta formado por los cromosomas sexuales X e Y y los otros 22 pares son cromosomas autosómicos y se enumeran del 1 al 22.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen lacantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro...
Histogenia y Fisiogenia evolutiva humana.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos tienen lugar cuando hay una anomalía en la cantidad o la estructura de los cromosomas, en los que se encuentra el material genético. Algunos trastornos cromosómicos son hereditarios, pero la mayoría se producen a causa de un error aleatorio en la genética del óvulo o elesperma. La probabilidad de que un niño tenga estos trastornos aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, según ACOG, 1 de cada 1,667 bebés vivos hijos de madres de 20 años tienen síndrome de Down, enfermedad que causa retraso mental y defectos físicos. Ese número cambia a 1 de cada 378 para las madres de 35 años, y a 1 de cada 106 para las madres de 40 años.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Poranomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte duranteel primer año de vida.
Estructurales: son aquellas en las cuales hay exceso (duplicación o trisomía parcial del segmento cromosómico en cuestión) o deficiencia de sólo parte de un cromosoma (deleción o monosomía parcial).
Numéricas:pueden ser por exceso o deficiencia de un cromosoma entero.
* Cuando sobra un cromosoma autosómico completo: trisomía
* Los trastornos por exceso de uncromosoma sexual completo se denominan de acuerdo a la constitución sexual resultante: XXX, XYY, XXY, etc.
* Cuando falta un cromosoma: monosomía (autosómicas-no llegan a término- y del cromosoma X-síndrome de Turner-).
* De los autosomas: Trisomía 21:Síndrome de Down, Trisoomía 18. Síndrome de Edwards, Trisomía 13: Síndrome de Patau.
* De los gonsomas: Síndrome de Turner, Síndrome deKlinefelter, Síndrome del triple X, Síndrome del doble Y, varones XX.
Los niños presentan:
* malformaciones congénitas múltiples
* trastornos de la diferenciación sexual; del crecimiento y desarrollo
* retardo mental.
La ocurrencia es generalmente producto de errores accidentales (falta de separación de un par cromosómico rotura cromosómica) en la producción de las gametas de losprogenitores, quienes poseen una constitución cromosómica normal. Ocasionalmente, el defecto ocurre en las divisiones posteriores a la concepción, dando origen a un producto con una mezcla de células normales y anormales: mosaicismo (cuya significación clínica que depende del cromosoma involucrado, del tipo de anomalía y de la proporción relativa de células normales y anormales en los distintostejidos).
El riesgo de ocurrencia de las anomalías cromosómicas en una familia está positivamente con la edad de la madre:
* de “novo”
* heredados.
En las anomalías cromosómicas, el material genético está cuantitativamente afectado, ya sea por exceso o por deficiencia completa o parcial de los cromosomas. La frecuencia en RNV es del 0,6 al 1%, en RNM 5% y en material de aborto espontáneodel 60%.
Los cromosomas existen de pares, en los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. De ellos, un par esta formado por los cromosomas sexuales X e Y y los otros 22 pares son cromosomas autosómicos y se enumeran del 1 al 22.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen lacantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro...
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